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Seltene Augenkrankheiten sind die Hauptursache für Sehbehinderungen und Blindheit bei Kindern und jungen Erwachsenen. Es gibt über 900 seltene Augenkrankheiten. Viele Augenkrankheiten sind genetisch bedingt. Dazu gehören Retinitis pigmentosa und entwicklungsbedingte Augenanomalien. Wie verwendet man genetische Methoden für die korrekte Diagnose von seltenen Augenerkrankungen? Welche Gentests werden verwendet? Spielt die Whole Genome Sequencing eine Rolle? Wann sollten Eltern einen Gentest verlangen, wenn ein Kind ein Sehproblem hat? Es ist eine sehr gute Frage zu genetischen seltenen Augenkrankheiten, da es manchmal sehr schwierig ist, eine korrekte Diagnose für diese seltene Krankheit zu stellen. Wieso den? Weil es sich um seltene genetische Augenkrankheiten handelt. Es gibt wahrscheinlich etwa 1000 seltene Augenerkrankungen. Augenärztliche Zweitmeinung. Das sind viele Augenkrankheiten. Daher ist es wichtig, einen guten Phänotyp [Beschreibung der Symptome und Krankheitszeichen] zu haben, bevor man zum Genotyp [genetische Ursache] wechselt. Wenn Sie keine gute Symptombeschreibung haben, können Sie die richtige Diagnose nicht stellen. Daher müssen wir zunächst die Anzeichen von Augenerkrankungen mit guter Bildgebung beschreiben. Wir sind ein OPHTARA Zentrum für seltene Augenkrankheiten. Wir sind ein Zentrum für seltene Augenerkrankungen. Wir haben die größte und genaueste Plattform der Augenbildgebung für Kinder entwickelt. Augenärztliche Zweitmeinung. Das haben wir natürlich auch für Erwachsene. Aber vor allem für Kinder. Die Bildgebung sollte an ein Kind angepasst sein. Wir brauchen also einige Handstücke. Deshalb brauchen wir ein einfaches Diagnosesystem, zum Beispiel ein schnelleres Diagnosesystem für Augenkrankheiten. Also haben wir schöne OCD [Optical Coherence Tomography] für Kinder, die handgehaltene Stücke sind. Wir verfügen auch über eine sehr große retinale Funduskopie mit einem großen, großen System. Und diese Diagnosewerkzeuge sind entscheidend für eine gute Diagnose von seltenen Augenerkrankungen. Wir müssen eine gute Phänotyp-Diagnose stellen. Und danach brauchen wir eine Genotypisierung, um eine Ursache für seltene Augenerkrankungen zu finden. Wir brauchen Genetiker, klinische Genetiker, aber auch gute Molekulargenetik. Ich leite eine Plattform namens Sequoia für die Sequenzierung des gesamten Genoms. Und wir arbeiten auch mit Professorin Sophie Valleix für Molekulare Genetik zusammen. Daher interessieren wir uns für Erkrankungen des vorderen Augenabschnitts und die Dysgenesie des vorderen Augenabschnitts. Natürlich untersuchen wir auch eine Netzhauterkrankung. Wir führen die erste NGS-Sequenzierung durch, bei der normalerweise 200 Gene bei seltenen genetischen Augenerkrankungen betroffen sind. Aber wenn die NGS-Sequenzierung nicht gut ist, gehen wir zur Sequenzierung des gesamten Genoms über. Diese genetische Testplattform heißt Sequoia. es ist sehr, sehr spezifisch. Und so haben wir multidisziplinäre Treffen, um das zu diagnostizierende Kind auszuwählen. Dann verwenden wir diese NGS-Plattform, und es gibt eine Sequenzierung des gesamten Genoms. Es ist sehr interessant, weil wahrscheinlich etwa 30% der Netzhauterkrankungen durch NGS-Sequenzierung gelöst werden könnten. Wahrscheinlich können einige Pathologien, wie Aniridie, zu 90% gelöst werden, wobei wahrscheinlich PAX6-Mutationen durch NGS-Sequenzierung identifiziert werden. Aber für die andere seltene Augenkrankheit müssen sie umfassend erforscht werden. So können wir neue betroffene Gene herausfinden. Wir können neue Mutationen finden, die seltene Augenkrankheiten verursachen. Und deshalb ist es sehr interessant. Wenn Sie sich Aniridie ansehen, hatten wir eine ITPR1-Mutation, die mit dem Gillespie-Syndrom in Verbindung gebracht wird. Augenärztliche Zweitmeinung. Das ist eine sehr neue Entdeckung des Gens für Aniridie. Augenärztliche Zweitmeinung. Das ist also sehr interessant. Zusammenfassend lässt sich sagen, dass ein guter Phänotyp [Krankheitsanzeichen] mit spezifischer Bildgebung unerlässlich ist, um seltene Augenerkrankungen bei Kindern zu diagnostizieren. Wenn Sie danach einen guten Phänotyp hatten, können Sie zu einer guten Genotypisierung gehen. Sie können die gesamte Genomsequenzierung durchführen, und die Kosten sinken ständig. Wenn Eltern mit Kindern, pädiatrische Patienten, ihr spezialisiertes Augenzentrum kennen lernen, haben sie wahrscheinlich schon mehrere Ärzte aufgesucht. Aber die Diagnose der Augenkrankheit ist immer noch nicht geklärt. Oder Kinder mit Augenproblemen erhielten eine häufigere Diagnose, aber vielleicht eine falsche Diagnose. Wie finden diese pädiatrischen Patienten Sie schließlich? Ist es die Initiative ihrer Eltern? Ist das eine Initiative des Augenarztes? Was passiert häufiger? Wir haben viele Patienten, die gerade an uns überwiesen wurden. Aber manchmal reicht es nicht. Und so arbeiten wir mit dem Verein mit seltenen Augenkrankheiten zusammen. Augenärztliche Zweitmeinung. Das ist sehr wichtig, um zusammenzuarbeiten. Und zum Beispiel bin ich Präsident des Wissenschaftlichen Ausschusses der Aniridia, Europe Association, und auch Präsident der Rare Eye Disease Association in Frankreich. Wenn Sie also Verbände haben, die mit Ihnen zusammenarbeiten, können Sie die Patienten in die Zentren kommen lassen. Sie können Informationen verbreiten. Außerdem ist es wichtig, dass wir klinische Leitlinien zu seltenen Augenerkrankungen erstellen. Und diese klinischen Leitlinien sind nützlich für Hausärzte. Aber auch klinische Leitlinien sind für die Patienten nützlich. Und deshalb ist dies sehr wichtig. Bei Aniridie müssen Sie beispielsweise Augentropfen ohne Konservierungsstoffe haben. Aber das ist für den Hausarzt nicht so einfach. Aber wenn sie nur die klinischen Leitlinien lesen, können sie das lesen und wissen es. Danach können sie sich an ein spezialisiertes Augenzentrum von OPHTARA wenden. Aber zumindest haben sie Wissen über seltene Augenkrankheiten, was wertvoll ist. Augenärztliche Zweitmeinung. Das ist also wichtig, um Informationen über seltene genetische Augenkrankheiten zu verbreiten. Augenärztliche Zweitmeinung. Das ist also ein wichtiger Punkt. Dies ist eine patientenorientierte Gesundheitsversorgung, da die Patienten letztendlich für ihre Gesundheit verantwortlich sind. Auch wenn es manchmal ganz bequem ist, die Verantwortung für Ihre Gesundheit auf den Arzt abzuwälzen. Aber ein Patient sollte wahrscheinlich sogar einen Blick auf die klinischen Leitlinien werfen, die für seine Krankheit oder seinen Zustand relevant sind. Genau.