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Was ist Aniridie? Was ist die Behandlungsoption für Aniridie? Und was ist die neueste Forschung zur Aniridie des Auges? Angeborene Aniridie ist also eine seltene Krankheit. Aber im Gegensatz zu dem Begriff, wenn Sie Aniridie sagen, sagen Sie “okay, es gibt keine Iris”. Aber Aniridie ist eine panokulare Krankheit. [Es betrifft ein ganzes Auge]. Es ist eine Entwicklungskrankheit. Aniridie ist eine sehr interessante Krankheit, weil sie ein Modell sein kann, um viele andere Augenkrankheiten zu verstehen. Und bei Aniridie haben wir viel geforscht. Wir haben ein europäisches Programm, das angenommen wurde. Wir haben viel über Aniridie geforscht. Wir haben also Forschungen zu Aniridie, die die Mutation des PAX6-Gens zeigen, um das Protein PAX6 zu gewinnen. So gab es eine erste klinische Studie zur Aniridie-Therapie mit Ataluren. Ataluren ist eine ziemliche Gentherapie, auch weil es einen Sprung über Stop-Codons schafft und so Ataluren die Nonsense-Mutationen wiederherstellt. So können Sie ein Protein PAX6 zurückgewinnen. Es gab eine klinische Studie, die positive Trends nach oraler Therapie mit Ataluren zeigte. Aber es war nicht genug, um Ataluren zuzulassen. Aber auch als Augentropfen haben wir Ataluren entwickelt. Wir denken, dass es für die Hornhaut sehr interessant sein könnte, die Transparenz der Hornhaut wiederherzustellen. Die Wiederherstellung des PAX6-Proteins kann möglich sein. Wie ich bereits sagte, ist die Phänotypisierung der Aniridie sehr wichtig. Wenn wir also einen guten Phänotyp von Aniridie-Patienten haben, haben wir ungefähr diese 350 Aniridie-Patienten. Wenn Sie einen guten Phänotyp [Beschreibungen der Krankheitszeichen] haben und die Genotypisierung durchgeführt haben, können Sie möglicherweise noch weiter gehen, um weitere Probleme bei Aniridie-Patienten zu vermeiden. Einige Patienten mit Aniridie haben mehr Probleme mit der Hornhaut, andere Patienten haben mehr Probleme mit einem Glaukom. Und andere Aniridie-Patienten haben mehr Probleme mit Makulahyperplasie, die wichtiger ist, aber manchmal leicht sein kann. Ein guter Phänotyp mit einem guten Genotyp bei Aniridie könnte also sehr interessant sein, um Patienten mit der richtigen Therapie zu kombinieren. Es würde eine bessere Prognose ergeben und Komplikationen für diese Aniridie-Patienten verhindern. Augenärztliche Zweitmeinung. Das ist wegen der Erkennung von Aniridie sehr wichtig. Es bestimmt auch den richtigen Weg der Aniridie-Behandlung und -Diagnose. Wie gesagt, es kommt auf den Phänotyp an. Es hängt von der korrekten Beschreibung der Symptome und der Durchführung der richtigen diagnostischen Tests ab, um wirklich zu sehen, was mit diesem speziellen Aniridie-Patienten auf individueller Basis los ist. Dies ist eine sehr gute Frage. Natürlich habe ich eine Patientengeschichte, und sie ist sehr kurz. Es geht um angeborene Aniridie. Es ist eine unterschätzte Augenkrankheit. Und ich hatte einen Patienten mit Aniridie. Sie war eine 35-jährige Frau. Sie hatte nur auf einem Auge ein Kolobom der Iris. Und sie sagte: “Nun, sie sagten, dass es so war. Und so war es in Ordnung. Nun, ich habe eine sehr geringe Sehkraft, aber niemand hat mich nach speziellen diagnostischen Tests gefragt. Okay, in Ordnung.” Und war sie gerade verheiratet und hatte ein Kind. Augenärztliche Zweitmeinung. Das Kind hatte eine komplette angeborene Aniridie. Und es war eine PAX6-Mutation. Es war sowohl bei dem Kind als auch bei diesem Patienten. Bei diesem Patienten wurde die mit der PAX6-Mutation zusammenhängende Erkrankung nicht erkannt. Sie war sich also nicht bewusst, dass das Risiko besteht, ein Kind mit einer kompletten angeborenen Aniridie mit schwerwiegenden Problemen zu bekommen. Dieser Patientin war sich also nicht der Risiken bewusst, ein Kind mit einer schweren Aniridie-Erkrankung zu bekommen. Und diejenigen, die wichtig sind, um die Diagnose zu stellen. Manchmal ist eine partielle Aniridie heute schwer zu diagnostizieren. Aus diesem Grund muss die Vorderabschnittsdysgenesie an die spezialisierten Augenzentren überwiesen werden, da Experten bei der diagnostischen Untersuchung weiter gehen können. Dann können Experten ein Gespräch führen und mit dem Hausarzt nachfassen. Aber ich denke, dies ist sehr wichtig, um die richtige Diagnose zu stellen, denn der Patient muss sich der Risiken bewusst sein und verstehen, dass er ein Kind mit einer schweren Krankheit bekommen kann. Wenn die Aniridie-Krankheit bei dieser 35-jährigen Frau früher erkannt wurde, hätte man dann etwas tun können, um die Krankheit bei ihrem Kind zu verhindern? Handelt es sich also um Gentests und die mögliche Selektion von Embryonen, die die Mutation nicht tragen? Gibt es noch etwas, das das Ergebnis beeinflussen könnte? Wenn Sie die Aniridie-Erkrankung früh bei der Patientin erkennen und wenn sie schwanger ist, können wir natürlich beide Möglichkeiten haben. Wir können vor der Schwangerschaft auswählen, um den Embryo ohne die PAX6-Aniridie-Mutation auszuwählen. Augenärztliche Zweitmeinung. Das könnte also eine sehr gute Option sein. Ich habe einige Aniridie-Patienten, die das gemacht haben. Und wir können auch Schwangerschaftsunterbrechungen sehen, wenn die Eltern dies wünschen. Aber natürlich ist dies eine Option, die für Eltern mit Aniridie sehr nützlich sein könnte. Aber Eltern müssen die Möglichkeiten kennen, und deshalb akzeptieren sie Optionen oder akzeptieren sie nicht. Deshalb ist eine rechtzeitige Diagnose wichtig. Rechts. Die Entscheidung könnte also durch die Kenntnis der Diagnose fundierter sein. Und das war eine sehr wichtige klinische Geschichte. Es ist ein Beispiel für die richtige Diagnose zur richtigen Zeit. Genau.