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Was ist ein Netzhautvenenverschluss bei Kindern? Und wie oft kommt es bei Kindern zu einem Netzhautvenenverschluss? Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es beim retinalen Venenverschluss? Der Netzhautvenenverschluss bei Kindern ist also definitiv eine sehr, sehr seltene Erkrankung. Und dafür habe ich eine Geschichte. Und es könnte nützlich sein zu verstehen, wie wir in 10 Jahren zu einer korrekten Diagnose eines Netzhautvenenverschlusses kommen. Und zum ersten Mal habe ich einen sechsjährigen Jungen mit einem ganz besonderen Augenhintergrund gesehen. Es war dem retinalen Venenverschluss bei Erwachsenen so ähnlich. Ich sagte, okay, es ist ein Netzhautvenenverschluss. Sie sagen, das sei eine sehr ungewöhnliche Situation. Bist du sicher? Es ist wahrscheinlich etwas anderes. Ich sagte: Nein, wirklich, es scheint ein Netzhautvenenverschluss zu sein, weil es ein Bandscheibenödem gibt, es gibt eine Netzhautblutung. Mir scheint, es war einseitig. Und so machen wir eine komplette diagnostische Untersuchung. Und wir hatten viele, na ja, viele Diagnosemöglichkeiten. Und wir fanden heraus, dass es Varianten der Thrombophilie gab. Und sie sagen, na ja, das kommt ziemlich häufig vor. Aber es gab zwei Varianten der Thrombophilie. Ich sage, okay, aber das ist nur ein Fall. Also nur ein Fall. Sie sind Forscher, können aber bei einem Fall nicht sagen, dass ich Thrombophilie als Symptomursache habe. Aber mit Sicherheit ist ein Netzhautvenenverschluss eine so ungewöhnliche Pathologie. Es könnte also eine häufigere Ursache von allgemein assoziierten Pathologien sein. Ich meine, wie Leukämie oder all die systemischen Probleme. Aber wenn es ein gesundes Kind gibt, sagen Sie, okay, wir müssen mehr nachforschen, um etwas zu sehen. Wenn Sie Thrombophilie-Varianten sehen, sagen Sie, dass es ein Problem mit der Fließfähigkeit des Blutes gibt. Sie haben also eine Behandlung, weil Sie niedrig dosiertes Aspirin einnehmen können. Okay, wir haben diesen Patienten. Ich hatte in meiner Abteilung auch eine sehr nette Pharmaziestudentin. Und ich sage, na ja, Sie haben Nystagmus auf einem Auge. Hattest du irgendwelche Probleme? Und er sagte: Nun, ich war 16. Und ich hatte ein Problem. Sie sagten, ich hätte einen Netzhautvenenverschluss. Ich sagte: Okay, gut, und kannst du das erklären? Er sagte: Nun, wir haben eine große Aufarbeitung durchgeführt, aber sie sagten, sie hätten nichts gefunden, und das ist in Ordnung. Ich sehe von diesem Auge nichts mehr. Aber es ist in Ordnung. Ich sage, können Sie mir Ihre Diagnose bringen? Und bei der Aufarbeitung gab es zwei Thrombophilie-Varianten. Also waren es jetzt zwei Patienten. Aber wissen Sie, zwei Patienten sind nicht genug. Ich bin also Teil von ERN-EYE, einem europäischen Referenznetzwerk für seltene Augenerkrankungen. Ich sage meinen Kollegen: Haben Sie bei Kindern einen Netzhautvenenverschluss? Und nein, nein, das habe ich nicht. Ich habe das nicht. Und ein Kollege, ein sehr netter Kollege aus Polen, sagte: Oh ja, ich habe einen Patienten mit einem Netzhautvenenverschluss. Ich habe zwei solcher Patienten. Beeindruckend. Okay, wenn es sein muss, ist das schön. Könnten Sie mir genau sagen, was los war? Ich habe die Fotos vom Augenhintergrund gesehen. Und ich sage, das ist genau der Netzhautvenenverschluss. Also versuchen wir beide Kinder zu bekommen, hatten aber nur ein Kind mit Netzhautvenenverschluss. Und so haben wir auch die genetische Forschung für die Thrombophilie-Varianten durchgeführt. Und sie waren auch Thrombophilie-Varianten. Also die drei Patienten. Nun, das ist schön, aber okay. Nicht perfekt. Also diskutierte ich mit französischen Kollegen, und ein Kollege sagte: Ja, ich kenne jemanden. Oh, sie ist ein 17-jähriges Mädchen. Einer. Ich glaube, das hatte sie. Also sah ich das Mädchen. Und nun, ich habe versucht, das Mädchen zu sehen und die Eltern sagen, okay, sie studiert in Spanien. Also sagten sie, mach dir keine Sorgen. Ich werde über die Feiertage zu Hause sein. Ich werde frei sein, sie zu sehen. Ich habe sie erwartet und sie ist nicht gekommen, also sind wir nur sehr enttäuscht. Und habe gerade die Eltern angerufen. Die Eltern sagen, okay, das Problem ist, dass der Großvater gerade gestorben ist. Oder es tat mir so leid. Und sie sagen, okay, keine Sorge, komm einfach zurück, wenn du Zeit hast. Also kommen sie wieder, wenn sie Zeit hatten. Wir haben gerade die Diagnose untersucht. Sie hatte die gleichen Thrombophilie-Varianten. Wir haben also vier Fälle von Netzhautvenenverschluss durch Thrombophilie-Varianten. Augenärztliche Zweitmeinung. Das war also schön. Und wir haben mit ihrem Vater darüber gesprochen. Er hatte keine Probleme mit seinen Augen. Aber er hatte das Problem der Venenentzündung. Also wirklich, es war gut. Also haben wir all diese Kinder mit niedrig dosiertem Aspirin behandelt. Wir haben eine wissenschaftliche Publikation verfasst. Und nach der Veröffentlichung rief mich ein Kollege in Frankreich an, und sie hatten einen Fall von Thrombophilie-Varianten. Manchmal haben Sie also ein bestimmtes Problem im Sinn. Also versuchen Sie, es zu lösen, und sagen: Okay, ich habe dieses Problem individualisiert. Und so arbeiten wir jetzt nur an anderen Patienten mit Thrombophilie-Varianten und Netzhautvenenverschluss, weil es sehr interessant sein könnte, auch das zu verstehen. Also wirklich, das ist eine lange Zeit, zehn Jahre, aber es funktioniert. Dies ist eine sehr interessante Illustration der Tatsache, dass manchmal eine Diagnose, also die Leute, die Diagnose, Netzhautvenenverschluss erhielten. Hier sind Sie, wissen Sie, das ist Ihre Diagnose, aber das ist nicht nur die Diagnose. Es ist ein Symptom, hinter dem ein systemisches Problem steckt, das sich auf andere Weise manifestieren kann. Und Blutgerinnsel können nicht nur in der Netzhautvene, sondern auch in den unteren Extremitäten auftreten. Blutgerinnsel können in die Lunge gelangen, die eine Lungenembolie mit einer hohen Sterblichkeitsrate verursachen können. Und Probleme mit Blutgerinnseln können auch Auswirkungen auf die anderen Mitglieder derselben Familie haben, die dieses Thrombophilie-Gen haben könnten, das diese genetische Variante oder Mutation beeinflusst. Manchmal steht also hinter der Diagnose eine Diagnose. Es kann komplett ausgeblendet werden. Augenärztliche Zweitmeinung. Das stimmt. Dankeschön.