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Transkript. Die Präzisionsmedizin bietet neue molekulare Einblicke in die Diagnostik und Behandlung von pädiatrischen Leukämien. Führender Experte für Kinderleukämie erklärt, wie bahnbrechende Leukämietherapien in der Forschung und in klinischen Studien entwickelt werden. Leukämie, insbesondere akute lymphatische Leukämie, tritt häufiger bei Kindern mit Down-Syndrom auf. Dr. Anton Titov, MD, medizinische Zweitmeinung Leukämie bei Kindern. Sie untersuchen Leukämie bei Kindern mit Down-Syndrom. Dr. Anton Titov, MD, medizinische Zweitmeinung Leukämie bei Kindern. Welche Auswirkungen haben Ihre Forschungen auf Kinder mit Leukämie, die kein Down-Syndrom haben? Dr. Shai Izraeli, MD, medizinische Zweitmeinung Leukämie bei Kindern. Es lohnt sich, über zwei Aspekte der Leukämie zu sprechen. Es gibt zwei wichtige Erkenntnisse aus der Geschichte der Leukämie beim Down-Syndrom. Die wichtigste Erkenntnis Nr. 1, die im Allgemeinen für Leukämie im Kindesalter relevant ist, ist dies. Das zusätzliche Chromosom 21 beeinflusst die normale Blutentwicklung während des fetalen Stadiums im Embryo. Die normale Blutentwicklung wird abnormal. Dr. Shai Izraeli, MD, medizinische Zweitmeinung Leukämie bei Kindern. Es prädisponiert die Kinder mit Down-Syndrom für Leukämie. Dr. Anton Titov, MD, medizinische Zweitmeinung Leukämie bei Kindern. Warum ist es? Ich kann auf Details eingehen, aber ich denke, wir sollten nicht auf Details eingehen. Aber warum ist das wichtig? Denn wir wissen heute, dass Kinderkrebs im Allgemeinen und Kinderleukämie im Besonderen bereits beim Fötus auftritt. Leukämie existiert bereits im sich entwickelnden Embryo. Heute wissen wir, dass Leukämie bei Kindern eigentlich ein Unfall ist. Es ist ein Entwicklungsunfall. Es ist ein Unfall in der normalen Entwicklung. IN ORDNUNG? Es ist Pech. Beim Down-Syndrom beeinträchtigt dieses zusätzliche Chromosom 21 die normale Entwicklung der Blutzellen. Wir denken, und wir haben viele Gründe, dies zu sagen. Zusätzliches Chromosom 21 beeinflusst die Entwicklung von Leukämie. dies ist eine wichtige Erkenntnis. Die zweite wichtige Erkenntnis ist dies. Dr. Shai Izraeli, MD, medizinische Zweitmeinung Leukämie bei Kindern. Wir fanden heraus, dass die akute lymphoblastische Leukämie des Down-Syndroms eine bestimmte Art von genetischer Mutation in einem bestimmten Signalmolekül aufweist. Ich werde es einfacher erklären. Es ist eine Mutation, die den Motoren der Zelle viel Treibstoff gibt. Zellen vermehren und wachsen. Wir fanden heraus, dass diese Anomalie nicht nur auf Leukämie zurückzuführen ist. Es wird auch nur bei etwa 5 bis 10 % der Kinder und Erwachsenen mit Leukämie gefunden. Dies sind Patienten, die kein Down-Syndrom haben. Dr. Anton Titov, MD, medizinische Zweitmeinung Leukämie bei Kindern. Warum ist es wichtig? Denn es gibt ein Krebsmedikament, das diese Signalübertragung blockiert. jetzt gibt es eine klinische Studie in über 200 Institutionen auf der ganzen Welt. In der Children Oncology Group in den USA findet ein Experiment statt. Es gibt eine klinische Studie mit einem Krebsmedikament gegen diese Art von Leukämie. Dr. Shai Izraeli, MD, medizinische Zweitmeinung Leukämie bei Kindern. Viele Menschen nennen solche Leukämien Philadelphia-ähnliche Leukämien bei Kindern und Erwachsenen ohne Down-Syndrom. Paradoxerweise dürfen Kinder mit Down-Syndrom nicht an diesen klinischen Studien teilnehmen. Weil klinische Studien normalerweise das Down-Syndrom von Kindern ausschließen. Aber eine sehr allgemeine Entdeckung eines sehr schlimmen Subtyps der Leukämie ergab sich aus unserer Forschung. Es war unsere Forschung zu Leukämie und Down-Syndrom. Wir versuchen nun, diese Leukämie mit einer gezielten Krebstherapie zu heilen. Mit “wir” meine ich die gesamte Gemeinschaft der Leukämiebehandlung. Wir haben die treibende Kraft der Leukämie bei etwa 60 bis 70 % der Leukämien mit Down-Syndrom gefunden. Diese Caner-Mutation ist der Treibstoff, der den Krebsmotor antreibt. Manchmal denkt man, die Leukämiezellen sind wie ein Auto. der Fahrer, oder dieses Benzin, aktiviert einen Signalweg. In professionellen Worten nennen wir es JAK / STAT-Pfad. Wir haben über die Bedeutung von JAK STAT für Leukämie beim Down-Syndrom veröffentlicht. Dann fanden andere Gruppen eine JAK/STAT-Mutation auch bei Kindern und Erwachsenen mit Leukämie, die kein Down-Syndrom haben. Wir haben auch diese Mutation gefunden. beim Down-Syndrom weisen 60 oder 70 % aller Fälle von akuter lymphatischer Leukämie diese Mutation auf. ALL ist eine akute lymphatische Leukämie. Es gibt Kinder, Erwachsene und Jugendliche ohne Down-Syndrom, die an akuter lymphatischer Leukämie leiden. Sie haben eine JAK/STAT-Mutationshäufigkeit zwischen 5 und 15 %. Aber es ist die gleiche Leukämie. Und es ist eine sehr schlimme Art von Leukämie. Dr. Shai Izraeli, MD, medizinische Zweitmeinung Leukämie bei Kindern. Ich sagte bereits, dass wir uns jetzt in einer sehr guten Ära bei der Behandlung von Leukämie befinden. Weil wir die meisten Leukämiepatienten heilen. Wir wollen alle Patienten mit akuter lymphatischer Leukämie heilen. Daher müssen wir uns auf die Hochrisiko-Leukämie konzentrieren. Der Subtyp dieser Leukämien, den wir beim Down-Syndrom [ALL] identifiziert haben, ist ein Hochrisiko-Leukämie-Subtyp. Daher gibt es Bestrebungen, spezifische Inhibitoren dieses krebserregenden Signalwegs zu entwickeln. Einer dieser Inhibitoren befindet sich derzeit in einer klinischen Studie in den USA in der Children Oncology Group. Ich denke, dass mehr als 100 oder 200 verschiedene Krankenhäuser an dieser klinischen Studie teilnehmen. Es ist in dieser Phase sehr wichtig. Ein Kind könnte eine akute lymphoblastische Leukämie haben. Dann muss dieser Patient in eine klinische Studie einbezogen werden. Weil wir wirklich nicht wissen, ob diese Behandlung funktioniert. Dr. Shai Izraeli, MD, medizinische Zweitmeinung Leukämie bei Kindern. Wir stellen oft fest, dass Krebszellen sehr knifflig sind. Ich vergleiche es immer mit Polizisten und Dieben. Dr. Anton Titov, MD, medizinische Zweitmeinung Leukämie bei Kindern. Sie schließen die Tür und sie treten durch das Fenster ein. wir wissen nicht, ob eine neue Krebstherapie gegen Leukämie hilft. Aber ich bin sehr ermutigt. Unsere Entdeckungen machten wir 2008. Ungefähr 9 Jahre später gab es bereits klinische Studien mit Inhibitoren dieser akuten lymphatischen Leukämie-Behandlung. es ist sehr emotional aufregend!