Wie die genetische Herkunft die Definition normaler Lungenfunktion und Krankheitsdiagnose revolutioniert

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• Präzisionsmedizin in der Lungenfunktionsbeurteilung
• Enorme genetische Vielfalt in Mexiko aufgedeckt
• Die klinische Bedeutung für die Krankheitsdiagnose
• Auswirkungen über Lungenerkrankungen hinaus
• Globale genetische Variation verstehen
• Die Zukunft der personalisierten Medizin
• Vollständiges Transkript

Präzisionsmedizin in der Lungenfunktionsbeurteilung

Dr. Esteban Burchard, Professor für Pharmakogenomik an der UCSF, ist eine treibende Kraft in der Bewegung hin zur Präzisionsmedizin, die jeden Patienten als einzigartiges Individuum betrachtet. Seine Arbeit stellt das traditionelle medizinische Modell grundlegend infrage, das einheitliche Standards zur Diagnose von Lungenerkrankungen wie Asthma und COPD (chronisch obstruktive Lungenerkrankung) anwendet. Burchards Forschung zeigt, dass die genetische Herkunft eines Menschen entscheidend für die Bestimmung seines persönlichen "Normalwerts" der Lungenfunktion ist – weg von veralteten populationsweiten Durchschnittswerten.

Dieser Wandel ist entscheidend, weil Lungenfunktionstests ein Grundpfeiler der Atemwegdiagnostik sind. Diese einfachen Tests, die messen, wie viel Luft eine Person ausatmen kann und wie schnell, dienen dazu, Erkrankungen zu erkennen. Dr. Burchard betont, dass die Präzisionsmedizin erfordert, diese diagnostischen Kriterien an den genetischen Hintergrund jeder Person anzupassen, um Genauigkeit und Fairness in der Gesundheitsversorgung zu gewährleisten.

Enorme genetische Vielfalt in Mexiko aufgedeckt

Grundlage dieser Entdeckung war eine große internationale klinische Studie unter der Leitung von Dr. Burchard in Zusammenarbeit mit Dr. Carlos Bustamante von der Stanford University. Die in der renommierten Zeitschrift Science veröffentlichte Forschung konzentrierte sich auf die genetische Herkunft indigener Bevölkerungsgruppen in Mexiko. Das Team machte eine verblüffende Entdeckung: Die genetische Vielfalt unter diesen Gruppen war immens.

Dr. Burchard erklärt, dass ein Ureinwohner aus dem Nordwesten Mexikos genetisch so verschieden von einem Ureinwohner im Südosten ist wie eine Person chinesischer von einer Person europäischer Abstammung. Dieses Ausmaß an Vielfalt war in der medizinischen Forschung weitgehend übersehen worden. Das Team maß die Lungenfunktion bei über 1.000 Personen aus diesen Gemeinschaften und fand heraus, dass die genetische Herkunft bis zu 10 % der Ergebnisse ausmachte – eine Abweichung mit erheblicher klinischer Bedeutung.

Die klinische Bedeutung für die Krankheitsdiagnose

Ein 10 %iger Unterschied in der Lungenfunktion ist kein geringfügiger statistischer Befund; es ist eine klinisch massive Verschiebung, die die Diagnose und den Lebensweg eines Patienten vollständig verändern kann. Dr. Burchard hebt hervor, dass die Gleichungen, die die "normale" Lungenfunktion definieren, für kritische Entscheidungen verwendet werden. Dieser einzelne Prozentpunkt kann bestimmen, ob bei einer Person eine debilitating Lungenerkrankung wie COPD oder Emphysem diagnostiziert wird oder sie als gesund gilt.

Darüber hinaus regeln diese Kriterien die Berechtigung für lebensverändernde Interventionen. Dr. Burchard weist darauf hin, dass die Ergebnisse genutzt werden, um Patienten für Lungentransplantationen zu qualifizieren, Invaliditätsleistungen zu bestimmen und Sauerstofftherapien zu genehmigen. Eine Fehlkalkulation basierend auf einem falschen "Normalwert" könnte daher einem kranken Patienten eine notwendige Transplantation oder Invaliditätsunterstützung verweigern oder umgekehrt einen gesunden Menschen unnötigen Behandlungen aussetzen. Diese Forschung unterstreicht, warum ein personalisierter medizinischer Ansatz eine ethische und medizinische Notwendigkeit ist.

Auswirkungen über Lungenerkrankungen hinaus

Die von Dr. Burchard vertretenen Prinzipien der personalisierten Medizin gehen weit über Atemwegserkrankungen hinaus. Er liefert eindrucksvolle Beispiele dafür, wie genetische Herkunft das Risiko für die Entwicklung anderer Krankheiten und die Wahrscheinlichkeit schwerer Medikamentennebenwirkungen beeinflusst. Beispielsweise spielt der genetische Hintergrund eine bedeutende Rolle bei der individuellen Suszeptibilität für Multiple Sklerose.

Ein weiteres kritisches Beispiel betrifft das gängige Epilepsiemedikament Carbamazepin (Tegretol). Dr. Burchard weist darauf hin, dass die genetische Herkunft einer Person ihr Risiko, eine schwere, manchmal tödliche Hautreaktion auf dieses Medikament zu entwickeln, dramatisch erhöhen kann. Dies veranschaulicht einen Kernvorteil der Präzisionsmedizin: die Nutzung genetischer Informationen, um unerwünschte Arzneimittelwirkungen vor der Verschreibung vorherzusagen, wodurch die Patientensicherheit erhöht und die Behandlungsergebnisse optimiert werden.

Globale genetische Variation verstehen

Die Erkenntnisse aus Mexiko haben globale Relevanz und widerlegen den Mythos genetisch homogener Populationen überall auf der Welt. Dr. Burchard erklärt, dass Europa beispielsweise einen signifikanten "genetischen Gradienten" von seinem Nordwesten bis zu seinem Südosten aufweist, geprägt durch Jahrtausende der Migration. Das bedeutet, dass zwei Personen, die sich beide als "europäisch" identifizieren, erhebliche genetische Unterschiede aufweisen können, die ihre Gesundheit beeinflussen.

Dr. Burchard und sein Team wiederholten ihre Studie in afroamerikanischen Populationen und veröffentlichten die bestätigenden Ergebnisse im New England Journal of Medicine, was die universelle Bedeutung genetischer Vielfalt unterstreicht. Die meisten modernen Populationen sind eine Mischung mehrerer ancestraler Gruppen, und wie Burchards Arbeit in Lateinamerika zeigt – wo Menschen eine Kombination aus afrikanischer, indigener amerikanischer und europäischer Abstammung sind – muss diese genetische Durchmischung in der medizinischen Praxis berücksichtigt werden, um echte Gesundheitsgerechtigkeit zu erreichen.

Die Zukunft der personalisierten Medizin

Die Arbeit von Dr. Burchard ebnet den Weg für eine Zukunft, in der jede medizinische Entscheidung von einem tiefen Verständnis der einzigartigen genetischen Identität eines Patienten informiert ist. Das Ziel ist, sich vollständig vom "Einheitsmodell" zu entfernen und hin zu einem Gesundheitssystem zu bewegen, in dem Diagnostik und Behandlungen sorgfältig maßgeschneidert werden. Dieser Ansatz stellt sicher, dass eine Diagnose von Asthma oder COPD nicht nur ein Label ist, sondern eine genaue Reflexion des Gesundheitsstatus eines Individuums basierend auf seinem persönlichen Normalwert.

Dr. Anton Titov, der Interviewer, unterstreicht, dass das Einholen einer medizinischen Zweitmeinung ein wirkungsvolles Instrument für Patienten ist. Es kann bestätigen, dass eine Lungenerkrankungsdiagnose korrekt und vollständig ist, und, entscheidend, dass ihre persönliche genetische Herkunft berücksichtigt wurde. Eine Zweitmeinung hilft sicherzustellen, dass die gewählte Behandlungsstrategie wirklich der beste personalisierte medizinische Ansatz ist, was Patienten Vertrauen in ihren Behandlungsplan gibt und ihre langfristigen Gesundheitsergebnisse verbessert.

Vollständiges Transkript

Genetische Faktoren können einen Unterschied für die Eignung für Lungentransplantationen, Invaliditätsleistungen oder Sauerstofftherapien machen. Ein führender Experte für Präzisionsmedizin erklärt, wie individuelle Gene die Lungenfunktion bei Asthma und COPD beeinflussen.

Genetische Faktoren bei Lungenerkrankungen spielen eine wichtige Rolle bei der Festlegung eines "Normalwerts" für die Lungenfunktion. Es gibt keine "Einheitsmedizin" mehr. Wir müssen jedes Individuum unterschiedlich behandeln. Dies ist das Ziel der Präzisionsmedizin – jeden unterschiedlich zu behandeln.

Forschung zur genetischen Vielfalt zeigt die Bedeutung der genetischen Herkunft in der Diagnostik. Genetische Vielfalt ist auf individueller Ebene wichtig.

Dr. Anton Titov: Wie beeinflussen Gene das Risiko der Asthmaentwicklung? Wie beeinflussen Gene die Gleichungen der Lungenfunktion, die bei Invaliditätsleistungen und Lungentransplantationen verwendet werden?

Ein Videointerview mit einem Top-Experten für Medizingenetik und Asthma. Eine medizinische Zweitmeinung bestätigt, dass eine Lungenerkrankungs- und COPD-Diagnose korrekt und vollständig ist. Eine medizinische Zweitmeinung stellt sicher, dass Informationen zur genetischen Herkunft in die Diagnose von Lungenerkrankungen und COPD einfließen. Sie hilft auch, die beste personalisierte Behandlungsstrategie für Lungenerkrankungen und COPD zu wählen.

Holen Sie eine medizinische Zweitmeinung ein und seien Sie sicher, dass Ihre Präzisionsmedizinbehandlung die beste ist.

Dr. Anton Titov: Sie haben kürzlich eine große genetische klinische Studie in Zusammenarbeit mit Doktor Carlos Bustamante von der Stanford University durchgeführt. Diese klinische Studie zeigte unerwartete Ergebnisse für die personalisierte Medizin. Diese Forschung beeinflusst unseren Ansatz zur Genetik von Asthma profoundly. Sie zeigt die Vorteile der personalisierten Medizin. Sie zeigt, wie Menschen auf Medikamente ansprechen. Sie zeigt auch, wie persönliche Genetik das Risiko von Nebenwirkungen durch Medikamente beeinflusst.

Dr. Esteban Burchard: Ja. Diese klinische Studie zur personalisierten Medizin wurde in der renommiertesten wissenschaftlichen Zeitschrift, "Science", veröffentlicht. Globale Medien berichteten Ihre klinischen Studienergebnisse ebenfalls weltweit, weil Sie mehrere unerwartete Befunde entdeckt haben.

Bitte erzählen Sie uns von Ihrer Forschung zur Präzisionsmedizin. Erzählen Sie uns von ihren Implikationen für jeden auf der Welt. Sie zeigt die Kraft der personalisierten Medizin.

Dr. Esteban Burchard: Zunächst einmal danke. Diese Präzisionsmedizin-Studie ist das Ergebnis einer großen internationalen Zusammenarbeit. Wir sind Teil eines großen Teams von Menschen. Wir arbeiteten mit Gemeinschaftsgesundheitsdienstleistern und mit Gemeindeführern. Wir arbeiteten mit verschiedenen Regierungsbehörden. Wir arbeiteten mit verschiedenen medizinischen Institutionen weltweit und in den Vereinigten Staaten.

Wir untersuchten die genetische Herkunft indigener Populationen in Mexiko. Diese Menschen werden in den Vereinigten Staaten Native Americans genannt, aber in Mexiko heißen sie indigene Völker. Es ist die Bevölkerung, die vor der Ankunft von Columbus in Amerika dort war.

Zuerst demonstrierten wir, dass es unter der indigenen Bevölkerung in Mexiko viel persönliche genetische Vielfalt gibt. Ein Ureinwohner im Nordwesten Mexikos ist genetisch so unterschiedlich von einem Ureinwohner im Südosten Mexikos. Der Unterschied in der DNA ist groß. Es ist derselbe wie der Unterschied zwischen der DNA einer chinesischen Person und der DNA einer europäischen Person.

Das war an sich ein riesiges Ergebnis. Es ist wichtig für die Präzisionsmedizin. Aber ich bin ein Arzt-Wissenschaftler. Ich interessiere mich für Gesundheitsfaktoren, die für die praktische Medizin wichtig sind.

Also maßen wir die Lungenfunktion bei indigenen Völkern Mexikos. Lungenfunktion ist sehr einfach zu messen. Sie ist so einfach zu messen wie die Körpergröße oder Herzfunktion einer Person. Wir stellten die Frage: Macht die persönliche genetische Herkunft einen Unterschied in der Wahrscheinlichkeit, dass eine Person eine Lungenerkrankung bekommt?

Wir bezogen Daten von Ureinwohnern in die Gleichungen ein, um zu bestimmen, ob eine Person die diagnostischen Kriterien für eine Lungenerkrankung erfüllt. Wir demonstrierten, dass genetische Herkunft einen Unterschied in den diagnostischen Kriterien von Lungenerkrankungen macht. Gene spielten eine Rolle in bis zu 10 % der Lungenfunktion.

Dies ist ein sehr signifikantes Ergebnis für die personalisierte Medizin. Es ändert die klinischen Kriterien für die Diagnose von Lungenerkrankungen. Es ist, als wäre eine Person 10 Jahre älter geworden, wenn wir nur die Lungenfunktion betrachten.

Der Unterschied in der Lungenfunktion könnte bis zu 10 % betragen. Dies ist klinisch wichtig. Die Ergebnisse Ihrer klinischen Studie bedeuten, dass eine Person die Kriterien für die Diagnose einer Lungenerkrankung erfüllen kann oder die Person als gesund betrachtet werden kann. Der Unterschied liegt in dem, was für eine solche Person als "normal" gilt.

Der "normale" Wert der Lungenfunktion hängt in der Regel vom Alter ab. Der "normale" Wert der Lungenfunktion hängt jedoch auch von der persönlichen genetischen Herkunft des Patienten ab. Die personalisierte Medizin erfordert eine Anpassung der Diagnosekriterien für jeden Einzelnen.

Dr. Esteban Burchard: Ja. Das ist wichtig, weil die Kriterien der "normalen" Lungenfunktion für Patienten von großer Bedeutung sind. Diese Lungenfunktionsgleichungen werden verwendet, um die Eignung für Operationen zu bestimmen. "Normwerte" werden auch genutzt, um Invaliditätsleistungen für einen Patienten festzulegen.

Diese Kriterien dienen ebenfalls dazu, Patienten für Lungentransplantationen, Sauerstofftherapie und andere Behandlungen zu qualifizieren. Ein Unterschied von 10 % in der Lungenfunktion ist erheblich und kann die Diagnose einer Lungenerkrankung des Patienten verändern.

Die Diagnose vieler verschiedener Erkrankungen – Asthma, Emphysem – hängt von den Standards der "normalen" Lungenfunktion ab. Unsere wichtige Schlussfolgerung ist, dass wir in der Medizin keinen "Einheitsansatz" verwenden können. Wir können nicht einfach sagen: "Weil Sie Europäer sind, sind alle Europäer genauso wie Sie."

Dr. Anton Titov: Das ist ein Ziel der personalisierten Medizin – die Diagnose und Behandlung für jeden Einzelnen maßzuschneidern.

Ihre klinische Studie umfasste mehr als 1.000 Personen aus vielen Regionen Mexikos. Ihre Studienergebnisse sind wichtig für andere Regionen der Welt. Nordeuropäer unterscheiden sich wahrscheinlich erheblich von Südeuropäern. Das gilt auch für andere Regionen.

Einige halten sie für homogen. Manchmal treffen sie diagnostische und therapeutische Entscheidungen im Zeitalter der Präzisionsmedizin.

In Europa gibt es einen "genetischen Gradienten" zwischen Nordwesten und Südosten. Viele Menschen sind in Europa zwischen Nord und Süd, zwischen Ost und West migriert. Europäer sind nicht alle gleich. Das Verständnis der persönlichen genetischen Vielfalt ist der Schlüssel zur Präzisionsmedizin.

Wir haben die genetische Vielfalt der Menschen in Lateinamerika und in Mexiko aufgezeigt. Die Bevölkerung Mexikos setzt sich aus drei großen ethnischen Gruppen zusammen: afrikanischer, indigener amerikanischer und europäischer Herkunft. Wir haben gezeigt, dass die genetische Herkunft bei medizinischen Entscheidungen eine Rolle spielt.

Dr. Esteban Burchard: Das ist ein großer Vorteil der personalisierten Medizin. Das ist eine sehr wichtige Erkenntnis. Wir wiederholten die klinische Studie bei Afroamerikanern und erzielten ähnliche Ergebnisse. Wir veröffentlichten unsere Ergebnisse im New England Journal of Medicine. Es ist eine der bekanntesten medizinischen Fachzeitschriften der Welt.

Bitte nennen Sie uns Beispiele für Präzisionsmedizin. Manchmal beeinflusst die individuelle genetische Herkunft das Risiko, bestimmte Erkrankungen zu entwickeln, erheblich. Die genetische Herkunft wirkt sich auf die Wahrscheinlichkeit von Nebenwirkungen durch Medikamente aus.

Sie haben in Ihrer Forschung gezeigt, dass die genetische Herkunft eine wichtige Rolle bei Multipler Sklerose spielt. Sie zeigten auch, dass die genetische Herkunft die Wahrscheinlichkeit schwerer Nebenwirkungen durch ein häufig verschriebenes Epilepsiemedikament, Carbamazepin (Tegretol), beeinflusst.

Bitte erzählen Sie uns mehr über diese beiden Beispiele, da sie die Vorteile der personalisierten Medizin veranschaulichen.

Dr. Esteban Burchard: Ja, diese Arbeit ist eine hervorragende Veranschaulichung. Genetische Faktoren bei Lungenerkrankungen. Wie die genetische Herkunft das Asthmarisiko bei Erwachsenen und Kindern beeinflusst. Die "normale Lungenfunktion" hängt von der genetischen Herkunft ab.