Endoskopische Fetalchirurgie: Behandlung angeborener Anomalien vor der Geburt

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• Behandlung des Fetofetalen Transfusionssyndroms
• Komplikationen monochorialer Schwangerschaften
• Korrektur der angeborenen Zwerchfellhernie
• Intervention bei fetalen Arrhythmien
• Kontroverse um Spina Bifida
• Zukünftige Indikationen der Fetalchirurgie
• Vollständiges Transkript

Behandlung des Fetofetalen Transfusionssyndroms

Die endoskopische Fetalchirurgie verzeichnete ihren ersten großen Erfolg bei der Behandlung des Fetofetalen Transfusionssyndroms (FFTS). Wie Dr. med. Yves Ville erläutert, betrifft diese Diagnose monochoriale Zwillinge, die sich eine Plazenta teilen. Abnorme Gefäßverbindungen auf der Plazentaoberfläche führen zu einem Ungleichgewicht im Blutfluss zwischen den Zwillingen. Das bahnbrechende Verfahren umfasst die Koagulation dieser gemeinsamen Gefäße mithilfe eines Mikroendoskops.

Dr. Ville weist darauf hin, dass die Schwangerschaft selbst den Eingriff begünstigt: Das reichlich vorhandene Fruchtwasser gewährleistet eine klare Sicht auf das Operationsfeld. Die 1991 entwickelte Technik gilt heute weltweit als Standardbehandlung. Sie hat die Prognose von einer Sterblichkeitsrate von 90 % zu einer Überlebensrate von 90 % bei den betroffenen Zwillingen gewendet.

Komplikationen monochorialer Schwangerschaften

Die Fetalchirurgie kommt bei mehreren lebensbedrohlichen Komplikationen monochorialer Schwangerschaften zum Einsatz. Dr. Ville beschreibt die selektive intrauterine Wachstumsrestriktion (sIUGR), bei der ein Zwilling stark im Wachstum eingeschränkt und krank ist. Eine Lasertherapie kann die Kreisläufe trennen, um den gesünderen Zwilling zu retten.

Eine weitere Indikation ist der selektive Schwangerschaftsabbruch bei einer letalen fetalen Anomalie. Chirurgen können die Nabelschnur des betroffenen Zwillings per Laser oder mit bipolaren Pinzetten verschließen, um den gesunden Co-Zwilling zu schonen. Dr. Ville hebt auch die TRAP-Sequenz (Twin Reversed Arterial Perfusion) hervor, bei der die Nabelschnur eines nicht lebensfähigen akardialen Zwillings koaguliert wird, um eine Herzüberlastung des Pump-Zwillings zu verhindern.

Korrektur der angeborenen Zwerchfellhernie

Schwere angeborene Zwerchfellhernien (congenital diaphragmatic hernia, CDH) sind eine weitere Hauptindikation für fetale Interventionen. Dr. Ville erläutert die Pathophysiologie: Bauchorgane verlagern sich durch ein Zwerchfellloch in den Brustkorb, was die Lungen komprimiert und deren Entwicklung erheblich beeinträchtigt.

Beim endoskopischen Verfahren der fetalen endoskopischen Trachealokklusion (FETO) wird die fetale Luftröhre vorübergehend verschlossen. Ein Ballon in der Trachea hält Lungensekret zurück, erhöht so den Druck und fördert das Lungenwachstum. Nach drei bis vier Wochen wird der Ballon entfernt. Dr. med. Anton Titov betont die signifikante Wirkung: Der Eingriff kann die Überlebensrate in den schwersten Fällen von 10 % auf 20–30 % steigern.

Intervention bei fetalen Arrhythmien

Die Fetalchirurgie kann seltene, medikamentenresistente Fälle fetaler Tachyarrhythmie behandeln. Dr. Ville präzisiert, dass dies für Vorhofflattern gilt, das bei Versagen der Pharmakotherapie zu Herzinsuffizienz führen kann. Die endoskopische Technik adaptiert Instrumente aus anderen Indikationsgebieten.

Chirurgen führen eine kleine Schrittmachersonde in die Speiseröhre des Fetus hinter das Herz ein und stimulieren es, um den abnormalen Rhythmus zu beenden. Beim Neustart schlägt das Herz oft wieder im normalen Sinusrhythmus. Dr. Ville betont, dass diese Indikationen extrem selten sind, aber die Vielseitigkeit des fetalchirurgischen Instrumentariums demonstrieren.

Kontroverse um Spina Bifida

Die Fetalchirurgie bei Spina bifida stellt eine kontroverse Ausweitung der Indikationen dar. Dr. Ville weist darauf hin, dass das Grundprinzip der Fetalchirurgie ursprünglich die Verhinderung von Tod oder schweren irreversiblen Folgeschäden war. Spina bifida führt typischerweise nicht zum fetalen Tod; Ziel ist die Verbesserung neurologischer Outcomes, insbesondere der Motorik – nicht jedoch die Heilung von Inkontinenz.

Das Verfahren umfasst den endoskopischen Verschluss des Myelomeningozelen-Defekts in utero. Dr. Ville beobachtet eine kulturelle und rechtliche Kluft: In Europa, wo Schwangerschaftsabbrüche leichter zugänglich sind, ist der Eingriff selten. In den USA und anderen Regionen wird er häufiger als Alternative angeboten. Dies erweitert die ethischen Grenzen der Fetalchirurgie.

Zukünftige Indikationen der Fetalchirurgie

Die Zukunft der Fetalchirurgie könnte neue Diagnosen umfassen, steht aber vor erheblichen Hindernissen. Dr. Ville diskutiert das sakrokokzygeale Teratom, einen stark durchbluteten Tumor, der zu fetaler Herzinsuffizienz führen kann. Bislang sind endoskopische Behandlungsversuche gescheitert, sodass dies möglicherweise eine Indikation für die offene Fetalchirurgie mit Eröffnung der Gebärmutter bleibt.

Dr. Ville warnt nachdrücklich vor Techniken der offenen Fetalchirurgie, da die mütterlichen Risiken – einschließlich Uterusruptur und Placenta accreta in späteren Schwangerschaften – erheblich sind. Er plädiert für die Entwicklung ausschließlich minimal-invasiver, endoskopischer Indikationen, um die mütterliche Sicherheit zu priorisieren und gleichzeitig die fetale Medizin weiterzuentwickeln – eine Haltung, die er von vielen Patientinnen und Behandelnden geteilt sieht.

Vollständiges Transkript

Dr. med. Anton Titov: Sie sind einer der führenden Experten für maternofetale Medizin und fetale angeborene Anomalien sowie für laserassistierte Fetalchirurgie während der Schwangerschaft. Welche typischen medizinischen Probleme lösen Sie für Schwangere? Welche Diagnosen können mit endoskopischer Fetalchirurgie behandelt werden?

Dr. med. Yves Ville: Richtig. Zunächst müssen die Diagnosen vor der Behandlung erkennbar sein. Es gibt eine begrenzte Anzahl davon. Chronologisch war die erste Erkrankung, für die Fetalendoskopie versucht und später standardisiert wurde, eine Erkrankung monochorialer Zwillinge: das Fetofetale Transfusionssyndrom.

Man operiert nicht die Feten selbst, sondern die Plazenta. Zwillinge teilen sich dieselbe Plazenta, auf der sich typische Gefäßverbindungen über die chorionischen Platten erstrecken. Sobald man dieses Muster erkennt, können die gemeinsamen Gefäße koaguliert werden. Wir taten dies 1991 mit Mikroendoskopie, die ursprünglich für andere Zwecke – wie Nasen-Rachen-Chirurgie oder pädiatrische Urologie – entwickelt wurde.

Diese Endoskope haben einen Durchmesser von weniger als zwei Millimetern. Wir fanden es vertretbar, sie perkutan durch den maternalen Bauch in die Gebärmutter und das Fruchtwasser einzuführen. Der Zustand der Schwangerschaft selbst begünstigt die Operation, da viel Fruchtwasser eine klare Sicht auf das Operationsfeld bietet. Das ist bei anderen Diagnosen, die ich diskutieren werde, nicht immer der Fall, aber hier war es ideal.

In den letzten fast 30 Jahren ist diese endoskopische Technik zum Behandlungsstandard für diese und andere mit Monochorialität verbundene Erkrankungen geworden. Plazentachirurgie war der erste Versuch und der erste Erfolg.

Das betrifft auch die selektive Wachstumsrestriktion bei einem monochorialen Zwilling. Wenn einer der Zwillinge sehr krank ist, kann die Trennung der Kreisläufe lebensrettend für den anderen Zwilling sein. Manchmal ist es auch nötig oder vertretbar, die Nabelschnur eines Zwillings zu koagulieren, wenn eine letale Fehlbildung vorliegt – also ein selektiver Schwangerschaftsabbruch durch Verschluss der Nabelschnur.

Dies kann per Laser oder mit bipolaren Pinzetten unter Ultraschallkontrolle erfolgen. Es handelt sich also um ein breites Spektrum von Erkrankungen im Zusammenhang mit Monochorialität, bei denen man entweder beide Feten rettet – wie beim FFTS – oder den gesunden Zwilling schützt, indem man sich von einem sehr kranken Feten trennt oder dessen Nabelschnur koaguliert.

Oder man koaguliert die Nabelschnur eines nicht lebensfähigen Feten, wie beim akardialen Zwilling im Rahmen der TRAP-Sequenz (Twin Reversed Arterial Perfusion), bei der eine fetale Gewebsmasse eine Herzüberlastung des benachbarten, normalen Zwillings verursacht. Diese Art von Tumor muss vom Zwilling getrennt werden.

Insgesamt macht dieses Spektrum monochorialer Erkrankungen etwa 80 % der fetalen oder intrauterinen Chirurgie aus.

Dann gibt es andere, später entwickelte Indikationen. Eine betrifft die angeborene Zwerchfellhernie, bei der ein Loch im Zwerchfell Bauchorgane in den Brustkorb verlagert. Dies komprimiert die Lungen und beeinträchtigt deren Entwicklung.

Um dem mechanischen Druck der Eingeweide entgegenzuwirken und mehr Raum für das Lungenwachstum zu schaffen, kann die fetale Luftröhre vorübergehend verschlossen werden. Dafür wird fetale Intubation mit derselben Ausrüstung wie beim FFTS durchgeführt: Man gelangt in die Gebärmutter, öffnet den Mund, erreicht die Trachea und platziert einen Ballon, der für drei bis vier Wochen bleibt, um das Lungenwachstum zu fördern. Dann wird der Ballon entfernt.

So optimiert man die Chancen, dass diese Babys nach der Geburt atmen oder reanimiert werden können. In den schwersten Fällen, wo die Überlebensrate bei etwa 10 % liegt, kann man sie zwei- bis dreifach steigern. Es ist keine Heilung, aber eine große Verbesserung. Beim FFTS sind wir von 90 % Tod zu 90 % Überleben gekommen – der Nutzen ist hier viel deutlicher.

Nach der Zwerchfellhernie dachten wir, dasselbe Gerät für eine andere Diagnose einzusetzen: fetale Arrhythmie, genauer Tachyarrhythmie bei Vorhofflattern. Flattern ist eine fehlerhafte Verbindung zwischen Vorhöfen und Kammern, bei der die Vorhöfe viel schneller schlagen. Das kann zu Herzinsuffizienz führen.

Wenn eine manifeste Herzinsuffizienz vorliegt und die Pharmakotherapie versagt, verwenden wir dieselben endoskopischen Instrumente. Statt der Trachea steuern wir die Speiseröhre an, führen eine kleine Schrittmachersonde hinter den Vorhof und stimulieren das Herz. Es stoppt und startet meist im richtigen Rhythmus neu. Wir taten dies einige Male. Die Indikationen sind extrem selten, da das Problem usually medikamentös gelöst wird, aber für resistente Formen kann Fetalchirurgie eingesetzt werden.

Wir haben ein beträchtliches Instrumentarium auf Basis endoskopischen Zugangs entwickelt. Dann hat ein Team in Houston Fetalendoskopie verwendet, um Spina bifida in utero zu verschließen. Dies ist eine viel kontroversere Indikation, da es nicht um Leben und Tod geht. Die Fetalchirurgie wurde ursprünglich für letale Erkrankungen oder schwere irreversible Schäden begründet.

Alles andere sollte nach der Geburt behandelt werden, da die Risiken der fetalen Chirurgie – wie Frühgeburtlichkeit durch Uterusinvasion – beträchtlich sind. Bei Spina bifida durchbrechen wir dieses Prinzip, da die Erkrankung nicht geheilt wird; die Folgen bleiben bestehen. Eine große klinische Studie zeigte jedoch eine gewisse Verbesserung der Motorik. Inkontinenzprobleme werden nicht gelöst.

Mehrere Teams haben sich weiterentwickelt. In Europa ist die Indikation für Spina bifida extrem selten, da üblicherweise ein Schwangerschaftsabbruch durchgeführt wird. In den USA und anderen Regionen, wo Abbruch weniger verfügbar ist, wird dies als Alternative angeboten. Wir führen hier auch einige Fälle pro Jahr durch: Wir öffnen den maternalen Bauch, aber nicht die Gebärmutter, und verschließen die Spina bifida endoskopisch mit Nähten.

Myelomeningozelen liegen an der Grenze dessen, wofür fetale Chirurgie indiziert ist. Es wird wahrscheinlich weitere Indikationen geben.

Ein großes Hindernis ist das sakrokokzygeale Teratom, ein massiver, stark vaskularisierter Tumor des Steißbeins, der zu Herzversagen führen kann. Bislang sind alle endoskopischen oder ultraschallgestützten Versuche gescheitert. Dies könnte eine der letzten Indikationen für offene intrauterine Chirurgie mit Eröffnung des Uterus sein.

Doch damit betritt man ein anderes Feld: die Morbidität für die Frau. Zumindest in unserer Praxis ist das eine Grenze, die wir nicht überschreiten wollen. Wir möchten diese Frauen keinem signifikanten Risiko für diese oder zukünftige Schwangerschaften aussetzen – wie Uterusruptur oder Placenta accreta. Daher wollen wir den Uterus nicht öffnen.

Wir sind bereit, andere Indikationen zu entwickeln, aber nur minimal-invasiv. Französische Frauen sind dafür auch nicht sehr begeistert, was kulturell und rechtlich bedingt ist: In Frankreich ist ein Schwangerschaftsabbruch bis zum Termin bei schwerer fetaler Erkrankung erlaubt.