Genetische Tests zur Risikobewertung und Prognose bei NAFLD und NASH

Abschnitte

• Genetisches Screening auf NASH-Risiko
• Einschränkungen kommerzieller DNA-Tests
• Genetik in der NAFLD-Diagnostik
• Prognostischer Wert genetischer Risiken
• Klinisches Management bei genetischen Befunden
• Vollständiges Transkript

Genetisches Screening auf NASH-Risiko

Dr. Scott Friedman, MD, erörtert die Rolle umfassender genetischer Screenings bei der Identifizierung einer Veranlagung für NASH (nichtalkoholische Steatohepatitis). Er weist darauf hin, dass viele Menschen mittlerweile eine Vollgenomsequenzierung durchführen lassen. Kommerzielle Plattformen können auf ein potenziell erhöhtes Risiko für nichtalkoholische Steatohepatitis hinweisen.

Einschränkungen kommerzieller DNA-Tests

Dr. Scott Friedman, MD, betont, dass Genetik nicht zum Screening auf NAFLD (nichtalkoholische Fettlebererkrankung) oder NASH eingesetzt wird. Er erklärt, dass Unternehmen wie 23andMe zwar Risikoinformationen liefern, ein genetisches Risiko jedoch nicht zwangsläufig zur Entwicklung einer Lebererkrankung führt. Viele Patienten mit genetischen Risikofaktoren entwickeln niemals NAFLD oder NASH.

Genetik in der NAFLD-Diagnostik

Die Anwendung genetischer Informationen ändert sich nach einer formellen Diagnosestellung. Dr. Scott Friedman, MD, stellt klar, dass genetische Tests für das initiale Screening ungeeignet sind. Die Diagnose von NAFLD oder NASH muss zunächst klinisch gesichert werden. Genetische Ergebnisse liefern anschließend zusätzlichen Kontext zur bestehenden Diagnose.

Prognostischer Wert genetischer Risiken

Genetische Risikofaktoren sind für die Vorhersage des Krankheitsverlaufs äußerst wertvoll. Dr. Scott Friedman, MD, erläutert, dass bestimmte genetische Varianten auf ein erhöhtes Risiko für ein NASH-Fortschreiten hindeuten. Diese prognostische Information ist entscheidend, um die potenzielle Krankheitsschwere einzuschätzen und Patienten mit einem wahrscheinlich aggressiveren Verlauf zu identifizieren.

Klinisches Management bei genetischen Befunden

Die Kenntnis genetischer Risiken beeinflusst direkt die Patientenbetreuung. Dr. Scott Friedman, MD, empfiehlt für Risikopatienten eine proaktivere und engmaschigere Überwachung. Dies umfasst häufigere Nachsorgetermine und Beurteilungen der Lebergesundheit, um frühzeitiger und effektiver eingreifen und Komplikationen wie fortgeschrittene Fibrose oder Zirrhose verhindern zu können.

Vollständiges Transkript

Dr. Anton Titov, MD: Immer mehr Menschen lassen umfassende genetische Screenings durchführen, einschließlich Vollgenomsequenzierung. Gibt es bestimmte Gen-Panels, die auf eine mögliche NASH-Prädisposition hinweisen können – auch unabhängig von metabolischem Syndrom oder Übergewicht?

Dr. Scott Friedman, MD: Ja, tatsächlich weisen sogar Plattformen wie 23andMe und andere kommerzielle DNA-Testanbieter auf ein möglicherweise erhöhtes NASH-Risiko hin.

Wir setzen Genetik jedoch nicht zum Screening ein. Das wäre nicht angemessen, da viele Patienten zwar genetische Risikofaktoren tragen, aber niemals NAFLD oder NASH entwickeln.

Andererseits können genetische Risiken nach einer NAFLD- oder NASH-Diagnose darauf hindeuten, dass der Patient ein erhöhtes Progressionsrisiko hat und möglicherweise eine proaktivere, engmaschigere Überwachung bzw. häufigere Kontrollen benötigt.