Moderne Fortschritte in der Hämophiliebehandlung und Behandlung von Inhibitorkomplikationen

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• Moderne Hämophiliebehandlung
• Hämophiliekomplikationen
• Inhibitoren bei Hämophilie
• Bypass-Medikamente
• Geschichte der Hämophilie
• Vollständiges Transkript

Moderne Hämophiliebehandlung

Die moderne Hämophiliebehandlung basiert auf der Substitution mit rekombinanten Blutgerinnungsfaktoren. Dr. Aric Parnes, MD, erklärt, dass diese Therapie die Erkrankung bei regelmäßiger Anwendung praktisch eliminiert. Ziel ist es, die Gerinnungsfaktoren auf einem normalen Niveau zu halten, damit Patienten ein normales Leben führen können. Ohne Behandlung können Patienten mit schwerer Hämophilie spontane Blutungen in Gelenke, den Bauchraum oder sogar das Gehirn erleiden.

Dr. Anton Titov, MD, betont, dass die Behandlung dramatische Fortschritte gemacht hat. Aktuelle rekombinante Faktorpräparate sind gentechnisch hergestellt und beseitigen das historische Risiko von blutübertragbaren Infektionen. Dies stellt einen großen Fortschritt in Sicherheit und Wirksamkeit der Hämophilieversorgung dar.

Hämophiliekomplikationen

Dr. Aric Parnes, MD, beschreibt zwei Haupttypen von Hämophiliekomplikationen. Historische Komplikationen betrafen Infektionen durch plasmagewonnene Gerinnungsfaktoren in den 1980er Jahren. Etwa 30 % der Hämophiliepatienten infizierten sich durch diese Behandlungen mit Hepatitis B, Hepatitis C oder HIV.

Die primäre Komplikation in der modernen Hämophilieversorgung ist die Entwicklung von Inhibitoren. Dabei handelt es sich um Antikörper, die das Immunsystem gegen den ersetzten Gerinnungsfaktor produziert. Diese Reaktion macht die Standardbehandlung deutlich weniger wirksam und erfordert einen anderen therapeutischen Ansatz.

Inhibitoren bei Hämophilie

Inhibitoren bei Hämophilie stellen eine erhebliche therapeutische Herausforderung dar. Dr. Aric Parnes, MD, erklärt, dass Inhibitoren Autoantikörper sind, die das Gerinnungsfaktorpräparat angreifen. Sie entwickeln sich häufiger bei Kindern mit schwerer Hämophilie und bei Patienten mit Hämophilie A (Faktor-VIII-Mangel).

Genetische Faktoren beeinflussen das Inhibitorrisiko, und sie können familiär gehäuft auftreten. Dr. Aric Parnes, MD, merkt an, dass die Immuntoleranztherapie (Immuntoleranzinduktion) ein Versuch ist, den Inhibitor zu entfernen. Diese Immuntherapie wirkt jedoch nicht immer, und einige Patienten haben lebenslang Inhibitoren.

Bypass-Medikamente

Bypass-Medikamente sind entscheidend für die Behandlung von Hämophiliepatienten mit Inhibitoren. Dr. Aric Parnes, MD, erläutert die beiden verfügbaren Optionen: rekombinanter aktivierter Faktor VIIa (NovoSeven) und aktivierter Prothrombinkomplex (FEIBA). Diese Medikamente wirken, indem sie den fehlenden Gerinnungsfaktor und den Inhibitorantikörper umgehen.

Dr. Parnes warnt, dass diese Bypass-Medikamente nicht so wirksam sind wie ursprüngliche Gerinnungsfaktoren und selbst Blutgerinnsel verursachen können. Ihre Anwendung ist essenziell für die Kontrolle von Blutungsereignissen bei Patienten, bei denen die Standardersatztherapie versagt.

Geschichte der Hämophilie

Die Geschichte der Hämophilie ist reich und medizinisch faszinierend. Dr. Aric Parnes, MD, diskutiert ihren berühmten Spitznamen "Die königliche Krankheit" aufgrund ihres Vorkommens in europäischen Königsfamilien. Er erklärt auch die entscheidende wissenschaftliche Entdeckung, die zur Unterscheidung von Hämophilie A und Hämophilie B führte.

Diese Entdeckung erfolgte in den 1950er Jahren, als Wissenschaftler Plasma von zwei verschiedenen Hämophiliepatienten mischten und feststellten, dass sie die Gerinnung des jeweils anderen korrigierten. Hämophilie B wurde anschließend nach dem ersten identifizierten Patienten, Stephen Christmas, und nicht nach dem Feiertag als "Christmas-Krankheit" benannt. Dr. Anton Titov, MD, findet diese medizinhistorischen Geschichten besonders faszinierend.

Vollständiges Transkript

Dr. Anton Titov, MD: Welche Fortschritte gibt es in der Behandlung von Hämophilie? Wie kann man Patienten mit Inhibitoren und mit erworbener Hämophilie helfen? Wie verwendet man Inhibitor-Bypass-Medikamente?

Die aktuelle Behandlung von Hämophilie-B-Patienten konzentriert sich auf den Ersatz mit rekombinantem Blutgerinnungsfaktor IX.

Dr. Anton Titov, MD: Was lehrt uns die Entdeckungsgeschichte der Hämophilie über die heutige Hämophilietherapie? Eine medizinische Zweitmeinung hilft, sicherzustellen, dass die Diagnose der Hämophilie korrekt und vollständig ist. Erhalten Sie die neuesten Updates zur Hämophiliebehandlung und zur Behandlung der erworbenen Hämophilie. Eine medizinische Zweitmeinung hilft auch, die beste Behandlung für Hämophilie-A- und Hämophilie-B-Patienten auszuwählen.

Eine medizinische Zweitmeinung bei erworbener Hämophilie kann die Notwendigkeit unnötiger Medikamente beseitigen.

Wer hat ein Risiko, Inhibitoren zu entwickeln? Patienten, die häufig mit Gerinnungsfaktorsubstitution behandelt wurden. Hämophilie-Inhibitoren treten häufiger bei Kindern mit Hämophilie auf. Schwerer betroffene Patienten entwickeln oft Inhibitoren.

Dr. Aric Parnes, MD: Erworbene Hämophilie ist eine Störung mit Autoantikörpern gegen Gerinnungsfaktoren. Sie wird nicht genetisch vererbt. Die Immuntoleranztherapie (Immuntoleranzinduktion) ist ein Versuch, den Inhibitor aus dem Blut von Hämophiliepatienten zu entfernen. Manchmal wirkt die Immuntoleranztherapie nicht. Dann werden Inhibitor-Bypass-Medikamente FEIBA und NovoSeven eingesetzt. Diese Bypass-Medikamente wirken bei allen Patienten mit Blutgerinnungsstörungen.

Die Hämophiliebehandlung hat große Fortschritte gemacht. Auch die Behandlung der erworbenen Hämophilie schreitet rasch voran.

Dr. Anton Titov, MD: Hämophilie ist eine sehr bekannte Krankheit. Sie tritt in mehreren Königsfamilien Europas auf. Hämophilie ist als die königliche Krankheit bekannt. Zum Beispiel hatte Alexei Nikolajewitsch, Zarewitsch von Russland, Hämophilie. Er war der Sohn des russischen Zaren Nikolaus II.

Viele Patienten führen den starken Einfluss von Grigori Rasputin auf die russische Königsfamilie auf Rasputins scheinbare Fähigkeit zurück, die Hämophilie des jungen Prinzen, des Sohnes von Nikolaus II., zu behandeln.

Dr. Anton Titov, MD: Was ist die moderne Behandlung von Hämophilie? Was sind die wichtigsten neuesten Fortschritte in der Hämophilietherapie? Was kann getan werden, um Komplikationen der Hämophilie zu verhindern?

Dr. Aric Parnes, MD: Hämophilie hat vielleicht die interessanteste Geschichte im Vergleich zu jeder anderen Krankheit. Es geht nicht nur darum, wie Hämophilie Politik und Umwelt beeinflusst hat. Die Medizingeschichte der Hämophilie ist am faszinierendsten.

Unser Verständnis von Hämophilie hat sich in den letzten 100 Jahren dramatisch verändert. In der modernen Medizinära erkennen wir, dass Hämophilie durch einen Mangel an Blutgerinnungsfaktoren verursacht wird. Blutgerinnungsfaktoren helfen Patienten, Blutgerinnsel zu bilden, Schorf zu bilden und Blutungen zu stoppen. Hämophiliepatienten fehlt ein Blutgerinnungsfaktor.

Wir können die genetischen Ursachen der Hämophilie bestimmen. Wir können identifizieren, welches Gen mutiert oder fehlt. Dann können wir Hämophiliepatienten behandeln, indem wir diesen fehlenden Blutgerinnungsfaktor ersetzen. Eine solche Behandlung wird die Krankheit praktisch eliminieren.

Das Hämophiliebehandlungsmedikament muss Patienten regelmäßig verabreicht werden. Ziel der Behandlung ist es, die Gerinnungsfaktoren auf einem normalen Niveau zu halten. Dann benötigen Patienten keine zusätzliche Behandlung. Patienten mit Hämophilie werden dann ein normales Leben führen.

Manchmal wird die Behandlung mit Gerinnungsfaktoren abgesetzt. Dann werden Hämophiliepatienten Blutungen haben. Blutungen bei Hämophiliepatienten treten nicht nur nach Operationen oder Traumata auf. Patienten mit schwerer Hämophilie bluten spontan.

Patienten mit Hämophilie können im Bett liegen. Plötzlich können sie Blutungen im Knie, im Bauch oder in anderen Körperbereichen haben.

Dr. Anton Titov, MD: Hämophiliepatienten können auch spontane Kopfblutungen, zerebrale Blutungen, haben. Die moderne Behandlung von Hämophilie basiert auf der Substitution von Blutgerinnungsfaktoren.

Dr. Aric Parnes, MD: Viele verschiedene Gerinnungsfaktoren sind verfügbar, und die Behandlung ist sehr effektiv.

Dr. Anton Titov, MD: Was sind häufige Komplikationen der Hämophilie? Sie erwähnten, dass Hämophiliepatienten spontane Blutungen haben. Welche Symptome oder Anzeichen müssen Patienten mit Hämophilie beachten?

Dr. Aric Parnes, MD: Es gibt zwei Arten von Komplikationen. Die erste Art von Komplikationen bei Hämophilie ist eher historisch. In den 1980er Jahren stammten viele Gerinnungsfaktorpräparate aus humanem Blutplasma. Sie waren mit Infektionen kontaminiert.

Hepatitis-B-, Hepatitis-C- und HIV-Viren waren in den 1980er Jahren in Hämophiliebehandlungsmedikamenten vorhanden. Diese Kontamination hat viele Hämophiliepatienten dezimiert. Etwa ein Drittel aller Hämophiliepatienten infizierte sich mit diesen Blutinfektionen. Viele Hämophiliepatienten starben an diesen Infektionen.

Seit den 1990er Jahren haben wir rekombinante Blutfaktorpräparate zur Behandlung von Hämophilie entwickelt. Diese neuen Medikamente stammen nicht aus humanen Quellen. Daher besteht keine Möglichkeit, sich mit menschlich übertragbaren Krankheiten zu infizieren.

Aktuelle Behandlungen für Hämophilie sind viel sicherer. Wir sehen diese Art von Komplikationen bei Hämophiliepatienten nicht mehr. Die aktuelle Generation von Patienten wird nur mit rekombinanter Gerinnungsfaktorsubstitution behandelt.

Hämophiliebehandlungsmedikamente, die mit Gentechnologie hergestellt werden, bergen kein Risiko für blutübertragbare Infektionen. Die Hauptkomplikationen bei Hämophiliepatienten sind jetzt Inhibitoren.

Ein Inhibitor bei Hämophilie ist ein Antikörper, den das eigene Immunsystem des Patienten bildet. Der Inhibitor attackiert den Blutgerinnungsfaktor.

Dr. Anton Titov, MD: Ein Inhibitor bei Hämophilie ist eine Reaktion des Körpers auf die Hämophilietherapie. Es ist eine medikamenteninduzierte Autoimmunerkrankung bei Hämophiliepatienten.

Dr. Aric Parnes, MD: Das ist richtig. Das Auftreten von Inhibitoren bei Hämophilie ist einer anderen Erkrankung sehr ähnlich. Diese Erkrankung wird erworbene Hämophilie genannt. Patienten mit erworbener Hämophilie werden nicht mit Hämophilie geboren. Ihr Immunsystem beginnt, einen Antikörper zu bilden. Es attackiert ihren eigenen Blutgerinnungsfaktor.

Diese Patienten erwerben Hämophilie. Sie werden zu Hämophiliepatienten, wenn ihr eigener Körper Antikörper gegen ihre Gerinnungsfaktoren bildet. Allerdings treten Inhibitoren bei Hämophilie normalerweise bei Patienten auf, die mit Hämophilie geboren wurden. Diese Patienten haben viele Behandlungen mit Gerinnungsfaktorpräparaten.

Erst dann entwickeln sich Inhibitoren in ihrem Blut. Es gibt fast eine allergische Reaktion auf Blutgerinnungsprodukte. Ein Inhibitor bei Hämophilie ist ein Autoantikörper. Er attackiert das Medikament, das dem Patienten gegeben wird, um Blutungen zu verhindern.

Inhibitoren machen die Behandlung viel weniger wirksam. Hämophiliepatienten mit Inhibitoren bilden zu viel dieses Antikörpers. Es spielt keine Rolle, wie viel Gerinnungsfaktor wir ihnen geben. Die Behandlung hört auf zu wirken.

In diesen Situationen müssen wir Hämophiliepatienten ein Bypass-Medikament geben. Ein Inhibitor-Bypass-Medikament ist eine Behandlung, die den fehlenden Gerinnungsfaktor umgeht.

Dr. Anton Titov, MD: Bypass-Medikamente umgehen auch den Autoantikörper, den Inhibitor. Es gibt nur zwei Bypass-Medikamente. Eines ist ein rekombinanter aktivierter Faktor VIIa. Der Handelsname ist NovoSeven.

Ein anderes Medikament ist eine Kombination von Gerinnungsfaktoren II, VII, IX und X. Dieses Inhibitor-Bypass-Medikament ist aktivierter Prothrombinkomplex. Sein Handelsname ist FEIBA. FEIBA ist eine Abkürzung für "Factor Eight Inhibitor Bypass Agent".

NovoSeven und FEIBA sind die einzigen zwei Bypass-Medikamente zur Behandlung von Hämophiliepatienten mit Inhibitoren. Diese Medikamente umgehen das Problem in einer Gerinnungskaskade. Sie stellen die normale Blutgerinnung bei Hämophiliepatienten wieder her.

FEIBA und NovoSeven würden bei jeder Blutungsstörung wirken, da sie die Blutgerinnselbildung neu starten.

Dr. Aric Parnes, MD: Diese Inhibitor-Bypass-Medikamente können jedoch selbst Blutgerinnsel verursachen. Bypass-Medikamente sind in der Hämophiliebehandlung nicht so wirksam wie ursprüngliche Gerinnungsfaktoren. Es ist am besten, das Auftreten von Inhibitoren bei Hämophiliepatienten zu vermeiden.

Dr. Anton Titov, MD: Können Hämophiliepatienten vermeiden, einen Inhibitor zu entwickeln? Oder tritt der Inhibitor bei einigen Patienten zufällig auf?

Dr. Aric Parnes, MD: Wir verstehen nicht vollständig, warum Inhibitoren bei Hämophiliepatienten auftreten. Es gibt genetische Mutationen, die ein höheres Risiko für die Entwicklung eines Inhibitors bei einem Patienten mit Hämophilie bedeuten. Deshalb treten Inhibitoren häufiger bei mehreren Mitgliedern einer Familie auf.

Hämophilie-Inhibitoren treten meist bei Kindern und nicht bei Erwachsenen auf. Manchmal erscheint ein Inhibitor, und wir versuchen, den Hämophilie-Inhibitor zu beseitigen. Diese Behandlung wird als "Immun-Toleranz-Induktion" (ITI) bezeichnet.

Dies ist eine Immuntherapie. Wir hoffen, dass nach der Behandlung der Inhibitor nicht zurückkehrt. Aber oft ist es unmöglich, den Hämophilie-Inhibitor zu beseitigen. Dann bleibt er lebenslang beim Patienten.

Solche Patienten können niemals eine Gerinnungsfaktorenersatztherapie erhalten. Sie müssen immer mit den Bypass-Medikamenten FEIBA und NovoSeven behandelt werden. Wir wissen, dass Inhibitoren häufiger bei Patienten mit schwerer Hämophilie auftreten als bei milden Patienten.

Wir wissen, dass Inhibitoren häufiger bei Hämophilie A als bei Hämophilie B auftreten. Hämophilie A ist ein Faktor-VIII-Mangel. Hämophilie B ist ein Faktor-IX-Mangel.

Dr. Anton Titov, MD: Zarewitsch Alexei hatte Hämophilie B.

Dr. Aric Parnes, MD: Das stimmt, und wir wussten diese Tatsache jahrzehntelang nicht. Denn Ärzte erkannten erst in den 1950er Jahren, dass es zwei verschiedene Arten von Hämophilie gibt. Ärzte erkannten, dass ein fehlender Gerinnungsfaktor vorlag.

Denn klinische Wissenschaftler konnten Blutplasma von Hämophiliepatienten mit Blutplasma einer Person ohne Hämophilie mischen. Das Blut des Hämophiliepatienten würde normal werden. Die Blutgerinnungszeit würde normal werden, weil der fehlende Faktor aus normalem Blut ersetzt wurde.

Es gab eine sehr kluge Wissenschaftlerin, die Hämophilie studierte. Sie mischte Plasma von zwei verschiedenen Hämophiliepatienten und fand heraus, dass sie sich gegenseitig korrigierten. Die Patienten hatten etwas im Plasma des anderen, das das Defizit des anderen Patienten ausglich.

Dr. Anton Titov, MD: Blut eines Hämophiliepatienten könnte das Problem im Blut eines anderen Hämophiliepatienten behandeln? Zwei Hämophiliepatienten könnten sich gegenseitig heilen, wenn ihr Blut gemischt wird?

Dr. Aric Parnes, MD: Das ist richtig. So entdeckten Ärzte zunächst, dass es Hämophilie A und Hämophilie B gibt. Im folgenden Jahr untersuchte eine Gruppe in Großbritannien mehrere Patienten mit Hämophilie B. Ärzte nannten die Hämophilie B bei diesen Patienten "Christmas-Krankheit".

Der Grund, warum sie die Krankheit "Christmas-Krankheit" nannten, ist, dass der Name ihres ersten Patienten "Stephen Christmas" war.

Dr. Anton Titov, MD: "Christmas-Krankheit" ist nicht nach dem Weihnachtsfest am Ende des Jahres benannt. Sie ist nach dem Nachnamen des ersten Patienten mit "Christmas-Krankheit" benannt!

Dr. Aric Parnes, MD: Es war verwirrend, weil der wissenschaftliche Artikel, der die "Christmas-Krankheit" beschrieb, in der Woche von Weihnachten veröffentlicht wurde.

Dr. Anton Titov, MD: Das ist eine gute Geschichte, wie viele Geschichten in der Medizin. Das Hämophilie-Behandlungsupdate wird von einem Top-Hämatologie-Experten in einem Videointerview besprochen. Was sind die Fortschritte in der Behandlung von Hämophiliepatienten mit Inhibitoren und mit erworbener Hämophilie? Wann und wie werden Inhibitor-Bypass-Medikamente eingesetzt? Was lehrt uns die Geschichte der Hämophilie-Entdeckung über die Hämophilie-Therapie heute?