Was sind Symptome des Lynch-Syndroms? Wie wird das Lynch-Syndrom diagnostiziert? Lynch-Syndrom Lebenserwartung kann gut sein. Aber Sie brauchen eine regelmäßige Darmkrebsvorsorge. Beginnen wir mit dem Lynch-Syndrom. Die meisten Darmkrebsfälle werden nicht vererbt. Aber es gibt ein besonderes familiäres Darmkrebssyndrom namens Lynch-Syndrom. Das Lynch-Syndrom verursacht bei viel jüngeren Patienten Dickdarmkrebs. Dr. Anton Titov, MD. Das Lynch-Syndrom erhöht auch die Häufigkeit einiger anderer Krebsarten. Sie sind ein großer Experte für das Lynch-Syndrom. Was ist das Lynch-Syndrom? Wie finden Menschen normalerweise heraus, dass sie das Lynch-Syndrom haben? Welche Konsequenzen hat die Lynch-Syndrom-Diagnose für das Screening und die Behandlung von Darmkrebs? Dr. C. Richard Boland, MD. Ich denke, dass wir eine historische Perspektive darauf haben müssen, wie wir herausgefunden haben, was die erblichen Dickdarmkrebssyndrome sind. In der Vergangenheit dachten Ärzte, dass die familiäre adenomatöse Polyposis die einzige familiäre Form von Darmkrebs sei – sie hat einen sehr ausgeprägten Phänotyp. Die Patienten haben Hunderte oder sogar Tausende von Polypen im Dickdarm. Und das dachte man sich. Der erste Fall von familiärem Dickdarmkrebs wurde 1913 von einem Pathologen der University of Michigan gemeldet. In den 1960er und 1970er Jahren war klar, dass es Familien mit familiärem Darmkrebs gab, die keine Polyposis hatten. Sie hatten etwas anderes. Dr. Henry Lynch verstand die Bedeutung dieser Geschichte. Ich begann auch, familiären Dickdarmkrebs zu erforschen. Aber von Ende der 1960er und Anfang der 1970er Jahre bis 1993 gab es Streitigkeiten darüber, ob eine solche erbliche Darmkrebserkrankung existierte. Weil wir keinen Biomarker haben, um zu wissen, dass wir es mit einem erblichen Dickdarmkrebssyndrom zu tun haben. 1993 wurde die molekulare Signatur entdeckt, die genetische Signatur namens Mikrosatelliten-Instabilität. Es wurde sofort mit erblichem Dickdarmkrebs in Verbindung gebracht. Und plötzlich konnten wir eine Gruppe von Familien mit erblich bedingtem Dickdarmkrebs identifizieren. Und innerhalb von 9 Monaten wurde erblicher Dickdarmkrebs mit mehreren DNA-Mismatch-Reparaturgenen in Verbindung gebracht. Zu diesem Zeitpunkt ist das Lynch-Syndrom also das erbliche Darmkrebssyndrom, das durch eine Keimbahnmutation in einem DNA-Mismatch-Reparaturgen verursacht wird. Es gibt 4 Gene, die das Lynch-Syndrom verursachen: MSH2, MLH1, MSH6 und PMS2. Jedes dieser Gene kann das Lynch-Syndrom verursachen. Obwohl die klinischen Manifestationen des Lynch-Syndroms leicht unterschiedlich sind, hängt es davon ab, welche Genmutation das Lynch-Syndrom bei einem Patienten verursacht.