Verschluss der Netzhautvene bei Kindern: Diagnose, genetische Ursachen und Behandlung

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• Was ist ein Verschluss der Netzhautvene?
• Extreme Seltenheit in der pädiatrischen Population
• Diagnostische Herausforderungen und die Bedeutung einer vollständigen Abklärung
• Der genetische Zusammenhang: Thrombophilie-Varianten
• Systemische Implikationen über das Auge hinaus
• Behandlung mit niedrigdosiertem Aspirin
• Bedeutung des Familienscreenings
• Vollständiges Transkript

Was ist ein Verschluss der Netzhautvene?

Ein Verschluss der Netzhautvene ist eine Augenerkrankung, bei der ein Blutgerinnsel eine Vene verstopft, die Blut aus der Netzhaut abführt. Dies führt zu einer Schwellung des Sehnervenkopfes (Papillenödem) und Netzhautblutungen, die einen plötzlichen Sehverlust verursachen können. Während die Erkrankung bei älteren Erwachsenen häufiger vorkommt, ist sie bei Kindern äußerst selten und deutet oft auf ein zugrundeliegendes systemisches Gesundheitsproblem hin.

Extreme Seltenheit in der pädiatrischen Population

Wie Dr. Dominique Bremond-Gignac, MD, betont, ist der Netzhautvenenverschluss bei Kindern eine "sehr, sehr seltene Erkrankung". Die Diagnose ist so ungewöhnlich, dass bei einem pädiatrischen Fall sofort eine umfassende Ursachenforschung eingeleitet wird. Die zehnjährige Forschungsarbeit von Dr. Bremond-Gignac im Rahmen des ERN-EYE-Netzwerks (Europäisches Referenznetzwerk für seltene Augenerkrankungen) ergab zunächst nur wenige Fälle, was die Seltenheit der Erkrankung unterstreicht.

Diagnostische Herausforderungen und die Bedeutung einer vollständigen Abklärung

Die Diagnose eines Netzhautvenenverschlusses bei Kindern erfordert einen hohen Verdachtsmoment, da die Symptome anderen Erkrankungen ähneln können. Eine umfassende Diagnostik ist unerlässlich, einschließlich einer detaillierten Untersuchung des Augenhintergrunds und einer vollständigen systemischen Abklärung, um assoziierte Pathologien wie Leukämie auszuschließen. Ziel ist es, das zugrundeliegende systemische Problem zu identifizieren, das das Gerinnsel verursacht hat.

Dr. Anton Titov, MD, der Interviewer, weist darauf hin, dass dieser Prozess oft eine "Diagnose hinter der Diagnose" offenbart – ein systemisches Problem, das sich auch auf andere, gefährlichere Weise manifestieren kann.

Der genetische Zusammenhang: Thrombophilie-Varianten

Eine entscheidende Erkenntnis dieser Forschung ist die starke Assoziation zwischen pädiatrischem Netzhautvenenverschluss und genetischer Thrombophilie. Thrombophilie erhöht die Neigung des Blutes zur Gerinnselbildung. Die Arbeit von Dr. Bremond-Gignac zeigte, dass mehrere betroffene Kinder nicht nur eine, sondern zwei spezifische Thrombophilie-Varianten aufwiesen.

Dieser genetische Zusammenhang erklärt die gestörte Blutfluidität, die zur Gerinnselbildung in der empfindlichen Netzhautvene führt. Die Identifizierung dieser Varianten ist entscheidend, da sie die langfristige Behandlung und Strategien zur Prävention weiterer Gerinnungsereignisse direkt beeinflusst.

Systemische Implikationen über das Auge hinaus

Das Vorliegen von Thrombophilie-Varianten bedeutet, dass das Risiko für Blutgerinnsel nicht auf das Auge beschränkt ist. Wie Dr. Anton Titov, MD, erläutert, können diese genetischen Faktoren zu lebensbedrohlichen Zuständen führen. Gerinnsel können in den unteren Extremitäten (tiefe Venenthrombose) entstehen und in die Lunge wandern, was zu einer potenziell tödlichen Lungenembolie führen kann.

Dr. Bremond-Gignac liefert ein eindrückliches Beispiel aus ihrer Forschung: Der Vater eines jungen Patienten mit derselben Thrombophilie-Variante hatte keine Augenprobleme, aber eine Vorgeschichte von Phlebitis (Venenentzündung, oft mit Gerinnseln assoziiert). Dies veranschaulicht, wie dieselbe genetische Mutation bei verschiedenen Familienmitgliedern unterschiedliche thrombotische Ereignisse verursachen kann.

Behandlung mit niedrigdosiertem Aspirin

Nach Bestätigung der Diagnose eines thrombophiliebedingten Netzhautvenenverschlusses kann die Behandlung beginnen. Dr. Dominique Bremond-Gignac, MD, und ihre Kollegen setzten alle identifizierten pädiatrischen Patienten auf eine Therapie mit niedrigdosiertem Aspirin. Aspirin hemmt die Thrombozytenaggregation, unterstützt die Blutfluidität und beugt der Bildung neuer Gerinnsel vor.

Diese langfristige prophylaktische Behandlung ist eine Schlüsselstrategie, um das systemische Risiko der genetischen Thrombophilie-Varianten zu managen und den Patienten vor weiteren thrombotischen Ereignissen im Auge und anderen Körperregionen zu schützen.

Bedeutung des Familienscreenings

Da die verursachenden Thrombophilie-Varianten genetisch bedingt sind, hat die Diagnose bei einem Kind erhebliche Auswirkungen auf die ganze Familie. Die Identifizierung der Mutation ermöglicht ein gezieltes Screening von Eltern, Geschwistern und anderen Verwandten. Wie der Fall des Vaters mit Phlebitis zeigt, können andere Familienmitglieder dieselbe genetische Prädisposition haben, aber völlig unterschiedliche Symptome aufweisen.

Proaktives Familienscreening und genetische Beratung können zu früher Diagnose und präventiver Behandlung bei Verwandten führen und schwere Komplikationen wie Lungenembolien verhindern. Die Arbeit von Dr. Bremond-Gignac, MD, unterstreicht, dass die Behandlung des Patienten die Fürsorge für die ganze Familie einschließt.

Vollständiges Transkript

Dr. Anton Titov, MD: Was ist ein Verschluss der Netzhautvene bei Kindern? Wie häufig tritt er auf? Und welche Behandlungsoptionen gibt es?

Dr. Dominique Bremond-Gignac, MD: Der Netzhautvenenverschluss bei Kindern ist eine sehr, sehr seltene Erkrankung. Ich möchte eine Geschichte erzählen, die veranschaulicht, wie wir über zehn Jahre zur korrekten Diagnose gelangt sind.

Als ich zum ersten Mal einen sechsjährigen Jungen mit einem auffälligen Augenhintergrund sah, der stark an einen Netzhautvenenverschluss bei Erwachsenen erinnerte, sagte ich: "Das ist ein Netzhautvenenverschluss." Man entgegnete mir: "Das ist sehr ungewöhnlich. Sind Sie sicher? Es könnte etwas anderes sein." Ich blieb dabei: "Nein, es sieht wirklich danach aus – Papillenschwellung und Netzhautblutungen, unilateral."

Wir führten eine vollständige Diagnostik durch und hatten viele Differentialdiagnosen. Schließlich fanden wir Thrombophilie-Varianten. Man sagte: "Nun, das ist nicht ungewöhnlich." Aber es handelte sich um zwei Varianten. Ich meinte: "Okay, aber das ist nur ein Fall. Als Forscher kann man aus einem Einzelfall keine Kausalität ableiten."

Ein Netzhautvenenverschluss ist so ungewöhnlich, dass oft allgemeinere Pathologien wie Leukämie oder andere systemische Probleme die Ursache sind. Aber bei einem ansonsten gesunden Kind muss man weiterforschen. Wenn man Thrombophilie-Varianten findet, liegt ein Problem mit der Blutfluidität vor. Also kann man behandeln, zum Beispiel mit niedrigdosiertem Aspirin.

In meiner Abteilung traf ich einen Pharmaziestudenten mit Nystagmus auf einem Auge. Auf Nachfrage erzählte er: "Mit 16 hatte ich ein Problem. Man diagnostizierte einen Netzhautvenenverschluss." Ich fragte: "Können Sie das näher erläutern?" Er sagte: "Es gab eine große Abklärung, aber man fand nichts. Seitdem sehe ich auf dem Auge nicht mehr, aber es ist okay."

Ich bat um die Unterlagen der Diagnostik – und siehe da: zwei Thrombophilie-Varianten. Jetzt hatte ich zwei Patienten. Aber zwei sind noch nicht ausreichend.

Über ERN-EYE, das Europäische Referenznetzwerk für seltene Augenerkrankungen, fragte ich Kollegen: "Haben Sie Netzhautvenenverschlüsse bei Kindern?" Meist hieß es: "Nein." Ein Kollege aus Polen sagte: "Oh, ja, ich habe zwei solche Patienten." Ich war begeistert: "Wow, könnten Sie mir Details nennen?"

Die Augenhintergrundfotos bestätigten die Diagnose. Wir konnten nur ein Kind untersuchen, führten aber die genetische Testing durch – wieder Thrombophilie-Varianten. Drei Patienten. Schön, aber noch nicht perfekt.

In Gesprächen mit französischen Kollegen erfuhr ich von einem 17-jährigen Mädchen. Die Eltern sagten: "Sie studiert in Spanien, kommt in den Ferien." Ich wartete – sie kam nicht. Enttäuscht rief ich an. Man sagte: "Der Großvater ist verstorben." Später kam sie doch. Die Diagnostik ergab dieselben Thrombophilie-Varianten. Vier Fälle.

Ihr Vater hatte keine Augenprobleme, aber eine Phlebitis. Perfekt. Wir behandelten alle Kinder mit niedrigdosiertem Aspirin und publizierten die Ergebnisse.

Nach der Veröffentlichung meldete sich ein Kollege aus Frankreich mit einem weiteren Fall. Wenn man ein spezifisches Problem im Blick hat, findet man oft weitere Fälle. Wir arbeiten jetzt an weiteren Patienten mit Thrombophilie-Varianten und Netzhautvenenverschluss – sehr interessant.

Es dauerte zehn Jahre, aber es hat funktioniert. Dies zeigt schön, dass manchmal die Diagnose... die Patienten erhielten die Diagnose Netzhautvenenverschluss. Punkt. Aber das ist nicht nur die Diagnose. Es ist ein Symptom, hinter dem ein systemisches Problem steckt, das sich anders manifestieren kann.

Blutgerinnsel können nicht nur in der Netzhautvene auftreten, sondern auch in den Beinen. Sie können zur Lunge wandern und eine tödliche Embolie verursachen. Auch andere Familienmitglieder mit derselben Thrombophilie-Mutation können betroffen sein.

Manchmal gibt es eine Diagnose hinter der Diagnose. Sie kann völlig verborgen sein.

Dr. Anton Titov, MD: Das ist wahr. Vielen Dank.