Ganzgenomsequenzierung in der Krebsrisikovorhersage und -prävention

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• Genetische Tests und Krebsrisiko
• BRCA-Mutationen: Eine Fallstudie
• Präzisionsmedizin in der Krebsprävention
• Bedeutung regelmäßiger Gesundheitschecks
• Integriertes Krebspräventionszentrum
• Vollständiges Transkript

Genetische Tests und Krebsrisiko

Laut Dr. Nadir Arber, MD, sind Ganzgenomsequenzierung und Whole Exome Sequencing (WES) leistungsstarke Werkzeuge, um Krebsrisiken zu identifizieren, die weder aus der Familienanamnese noch aus Standard-Screeningtests hervorgehen. Diese erweiterten genetischen Tests können Mutationen wie BRCA aufdecken, die das Krebsrisiko erheblich erhöhen, und ermöglichen so proaktive Maßnahmen in Prävention und Behandlung.

BRCA-Mutationen: Eine Fallstudie

Dr. Arber schildert einen klinischen Fall, bei dem die Ganzgenomsequenzierung BRCA-Mutationen bei einer Patientin ohne familiäre Brustkrebsbelastung aufdeckte. Dieser Befund führte zur Früherkennung von Brustkrebs mittels Mammographie und damit zu einer erfolgreichen Behandlung. Der Fall unterstreicht, wie wichtig genetische Tests sind, um verborgene Krebsrisiken zu erkennen und Leben zu retten.

Präzisionsmedizin in der Krebsprävention

Dr. Nadir Arber, MD, erläutert, wie Präzisionsmedizin in der Krebsprävention eingesetzt werden kann, indem Medikamente auf das individuelle genetische Profil abgestimmt werden. Durch das Abschätzen von Wirksamkeit und Toxizität können Patienten informierte Entscheidungen treffen und dabei ihr Krebsrisiko gegen mögliche Nebenwirkungen abwägen.

Bedeutung regelmäßiger Gesundheitschecks

Dr. Nadir Arber, MD, betont, wie wichtig regelmäßige Gesundheitschecks auch für gesunde Menschen sind, um frühe Anzeichen von Krebs und anderen Erkrankungen zu erkennen. Er vergleicht Gesunde mit neuen Autos, die jährliche Überprüfungen brauchen, um optimal zu funktionieren und Probleme zu vermeiden. Dieser proaktive Ansatz kann zu einem längeren, gesünderen Leben führen.

Integriertes Krebspräventionszentrum

Dr. Nadir Arber, MD, beschreibt das von ihm gegründete integrierte Krebspräventionszentrum, das sich auf Früherkennung und Prävention von Krebs und Herz-Kreislauf-Erkrankungen konzentriert. Mittels umfassender Gesundheitsbewertungen will das Zentrum bei beschwerdefreien Patienten schwelende Erkrankungen identifizieren, um letztlich die Gesundheit zu verbessern und die Lebenserwartung zu steigern.

Vollständiges Transkript

Dr. Anton Titov, MD: Mutationen, die das Krebsrisiko erhöhen, sind oft weder aus der Familienanamnese noch aus Screeningtests ersichtlich. Das gilt auch für Brustkrebs und BRCA-Mutationen. Whole Exome Sequencing (WES) oder Next Generation Sequencing (NGS) können helfen, verborgene Krankheitsrisiken zu finden. Die Genomsequenzierung sagt zudem das individuelle Ansprechen auf Medikamente voraus.

Dr. Anton Titov, MD: Wir haben heute viel über neue Methoden der Krebsprävention und -früherkennung gesprochen. Gibt es einen klinischen Fall, der einige der besprochenen Themen veranschaulicht?

Dr. Nadir Arber, MD: Wir sprachen über Krebsfrüherkennung mittels Ganzgenomsequenzierung oder WES, um Risiken zu erkennen. Dabei fanden wir bedeutende Mutationen, die wir aus der Anamnese nicht hätten ableiten können. Tatsächlich retteten wir das Leben dieser Patientin und eines Familienmitglieds, als wir bei einer Frau ohne Brustkrebsvorgeschichte BRCA-Mutationen entdeckten. Manchmal stammt die Mutation vom Vater. Männer mit BRCA-Mutation haben ein erhöhtes, wenn auch geringeres Brustkrebsrisiko. Manchmal erkranken männliche Träger aber auch nicht.

Dr. Anton Titov, MD: Seine Töchter wussten nichts vom erhöhten Risiko – und wir konnten es aufdecken.

Dr. Nadir Arber, MD: Wir führten eine Mammographie durch, fanden Brustkrebs im Frühstadium, und sie wurde geheilt. Wir sprachen auch darüber, wie Präzisionsmedizin zur Krebsprävention genutzt werden kann, etwa durch Aspirin oder NSAR. In einer weiteren Studie schätzten wir anhand des Genoms Wirksamkeit und Toxizität von Medikamenten ab. So können wir Patienten informieren: Die Entscheidung hängt von Ihrem Risiko und Ihrer Bereitschaft ab, Nebenwirkungen in Kauf zu nehmen. Bei hohem Krebsrisiko ist man eher dazu bereit, bei niedrigerem Risiko zögert man eher. So kombinieren wir Gentests mit klinischen Implikationen, um Krebs zu reduzieren.

Am wichtigsten ist es, gesunde Menschen zu untersuchen. Gesunde sind wie neue Autos – sie sollten jährlich überprüft werden, etwa in unserem integrierten Krebspräventionszentrum, das wir um die Abklärung kardiovaskulärer Risiken erweitern. Krebs und Herzerkrankungen sind die häufigsten Todesursachen. Bei beschwerdefreien Patienten suchen wir nach versteckten Erkrankungen. So verbessern wir Lebensqualität und -erwartung. Der beste Zeitpunkt, einen Arzt aufzusuchen, ist, wenn man vollkommen gesund ist!

Genau! Ich halte diesen Vortrag auch in China. Ob wahr oder nicht – die Chinesen sollen angeblich ihre Ärzte bezahlen, solange sie gesund sind. Werden sie krank, hat der Arzt versagt, und die Zahlungen stoppen. Eine nette Geschichte aus einem alten Dorf: Der Arzt geht von Haus zu Haus, und vor jedem Haus liegt Geld, das er nimmt. Fehlt es, ist jemand krank, und der Arzt muss behandeln. Eine schöne Geschichte, die die Haltung zur Medizin treffend illustriert. Da stimme ich zu!

Vielen Dank, Professor Nadir Arber! Wir freuen uns auf weitere Ihrer Forschungsergebnisse und werden Ihre Krebspräventionsansätze so weit wie möglich verbreiten. Danke!